Синдром Дауна: почему возникают генетические заболевания и что делать родителям

Сегодня, 21 марта – Международный день людей с синдромом Дауна. В мире рождается каждый 700-й человек с таким заболеванием. В Украине, к сожалению, общество еще не понимает, что люди с синдромом Дауна способны вести нормальную жизнь, учиться, работать. Поэтому «солнечные люди» - как еще называют таких людей, вынуждены ежедневно сталкиваться с пренебрежением в свой адрес и бороться за полноценную жизнь в обществе.

Поэтому сегодня мировое сообщество акцентирует внимание на данном заболевании, ведет просветительскую работу с населением, в очередной раз разъясняя, кто же такие «солнечные люди» и почему вообще возникают генетические заболевания. 

Синдром Дауна – приговор или особенность? 

Синдром Дауна – это заболевание, которое возникает из-за генетической аномалии. Ребенок с данным синдромом наследует от отца или матери 47 хромосом вместо нормальных 46: хромосома 21-й пары представляется не двумя, а тремя копиями. На данный фактор не влияют ни образ жизни, ни место проживания, ни привычки отца и матери. Впервые данный синдром был описан английским медиком Джоном Дауном в 19 веке, а связь заболевания с изменением количества передаваемых по наследству хромосом выявили почти сто лет спустя. Люди с синдромом Дауна легко узнаваемы по характерному типу внешности: плоскому затылку, характерному косоглазию, короткой шее и т.д.

В обществе бытует мнение, что ребенок с синдромом Дауна – обязательно психически недоразвитый и ему не место среди нормальных людей. На самом деле степень задержки психического развития у детей с синдромом Дауна зависит от формы самого заболевания и степени реабилитации ребенка. Такие дети обучаемы, а современные методики помогают «солнечным детям» не только самим себя обслуживать, но и учиться по школьной программе, заниматься спортом, музыкой, танцами, учиться в вузах и осваивать некоторые профессии. В Европе  пациентов с синдромом Дауна успешно социализируют: первые из них уже получили высшее образование.

В Украине первым человеком с синдромом Дауна, поступившим в университет, стал житель Луцка Богдан Кравчук. У «солнечных людей» IQ (коэффициент интеллекта) может колебаться от 20 до 75, а нормой считается IQ от 70 и выше. Таким образом, солнечные дети при правильном подходе, обучении и терапии могут быть нормальными членами общества. В Украине в последние годы немало сил направлено на социализацию детей с синдромом Дауна: только в столичных дестадах открыты 22 группы, где «солнечные дети» занимаются наравне с обычными дошкольниками.

Почему возникают генетические заболевания 

В основе любого наследственного заболевания лежит мутация генома: изменения происходят в различных «частях» наследственного материала. В случае с синдромом Дауна – в 21-й паре хромосом. Также мутации могут происходить в половых и соматических (остальных – то есть все, кроме половых) клетках. Генетических нарушений очень много и только опытный врач-генетик сможет поставить правильный диагноз. Причин, по которым в человеческих генах происходят «поломки», может быть множество:

• плохое экологическое состояние района проживания человека
• неправильное питание
• стрессы
• алкоголь и курение
• вредные факторы окружающие нас – радиация, токсичные выбросы и т.д.
• употребляемые лекарства
• заболевания матери в период беременности
• возраст родителей и др.

Факторы риска генетических болезней и советы медиков

Вероятность того, что у родителей родится малыш с синдромом Дауна, может увеличиваться с их возрастом. В большей степени на развитие данной аномалии у ребенка влияет возраст матери: то есть, женщины от 40 и старше – в группе риска. Также имеет влияние наследственность по материнской линии – чем старше возраст бабушки будущей матери, тем больше риск. Женитьба между близкими родственниками также повышает риск рождения «солнечного ребенка» у родителей.

Поэтому важно беременным женщинам не отказываться от консультаций генетика и проходить пренатальный скрининг. Данное обследование поможет распознать патологию плода на ранних стадиях и принять соответствующие меры. Если же вы или педиатр заподозрил у вашего ребенка какую-то особенность и направил к генетику, то не стоит сразу впадать в панику. Генетические заболевания – это не обязательно тяжелые состояния, приводящие к инвалидности и невозможности жить полноценной жизнью.  

Автор: Светлана Евсеева
© Медицинский портал Здоров-Инфо 
При использовании материалов статьи активная гиперссылка на zdorov-info.com.ua обязательна