Лейциноз або хвороба «кленового сиропу»: основні симптоми та методи лікування

Хвороба «кленового сиропу» являє собою рідкісний спадковий патологічний процес, в основі якого покладено розлад обміну речовин. Тобто хвороба заважає організмові розщеплювати певні амінокислоти (речовини або так звані «будівельні блоки», які залишаються, коли тіло перетравлює білок з їжі).

В нормі організм розщеплює білкові продукти, такі як м’ясо та риба, до амінокислот. А будь-які непотрібні амінокислоти розщеплюються та виводяться з організму.
 

Організм дітей з лейцинозом не здатний розщеплювати три специфічні амінокислоти, які називаються лейцином, ізолейцином і валіном. Дуже високий рівень цих амінокислот шкідливий та загрожує розвитком розладу ЦНС, коми та іншими загрозливими для життя станами. 
 

Лейциноз можливо контролювати за допомогою дієтичних обмежень. А рання діагностика та правильно підібрана терапія підвищують шанси на довгостроковий успіх.

Розрізняють чотири підтипи даного стану. Усі вони є спадковими генетичними захворюваннями, однак різниця їх полягає в ступені тяжкості, віку появи та ступеня активності ферментів.

Симптоми лейцинозу зазвичай з’являються протягом перших кількох днів або тижнів після народження. До загальних проявів порушення належить:

При інших типах патології дитина може відставати в розвитку, мати неврологічні розлади, проблеми з годуванням, судоми та ін..
 

Не є виключенням додаткового розвитку так званої «метаболічної кризи», яка супроводжується дефіцитом енергії, дратівливістю, блюванням, порушенням дихання. Під час метаболічної кризи процеси, які дозволяють організму розщеплювати їжу, не працюють. Тому даний стан потребує негайного звернення до лікаря.

Ризик розвитку лейцинозу будь-якої форми залежить від того, чи є батьки дитини носіями захворювання. 
 

Загалом «хвороба кленового сиропу» є рецесивним генетичним захворюванням. Всі форми захворювання успадковуються від батьків. Чотири різновиди лейцинозу спричинені мутаціями або змінами в генах, які пов’язані з ферментами. 

Встановлення діагнозу відбуватиметься на основі лабораторного дослідження крові при народженні дитини (скринінгове обстеження). У випадках, коли обоє батьків є носіями й тест їхньої дитини негативний на патологію, можуть бути рекомендовані додаткові дослідження. Це необхідно з метою підтвердження результату та запобігання появі симптомів.

При появі ознак порушення вже після народження дитини проводяться лабораторні дослідження крові та сечі. До прикладу, в сечі за наявності патології виявляється висока концентрація кетокислот, а аналіз крові може виявити високий рівень амінокислот. 
 

При підтвердженні діагнозу у дитини, важливо якомога раніше розпочати лікування запобігти появі серйозних ускладнень. Початкове лікування передбачає зниження рівня амінокислот в крові дитини (BCAA). Це досягатиметься внутрішньовенним введенням амінокислот, які не містять BCAA, у поєднанні з глюкозою. 

Загалом лікар складає для пацієнта довгостроковий план лікування аби забезпечити його білком та поживними речовинами. Деяким дітям необхідно приймати добавки ізолейцину та валіну разом із призначеною дієтою. Це допомагає підтримувати нормальний рівень цих амінокислот у крові, не завдаючи шкоди. 

Враховуючи, що лейцином є спадковим захворюванням, методів профілактики не існує. Генетичне дослідження дасть можливість визначити ризики народження дитини з даними захворюванням. 

Загалом дитина з даною патологією може вести нормальне життя, при правильно призначеній терапії та дотриманні всіх рекомендацій лікаря. Насамперед потрібно буде дотримуватися дієти з низьким вмістом білка протягом усього життя, щоб зменшити ризик метаболічної кризи.

Наприклад, може знадобитися обмежити споживання м’ясних продуктів (свинина, яловичина), молочних продуктів (сир, яйця, молоко), бобових.

У випадку коли новонароджений харчується сумішшю, потрібно буде використовувати формулу, багату основними поживними речовинами, але де не вистачатиме трьох амінокислот.

Спостереження у лікаря буде необхідним упродовж всього життя, щоб переконатися, що три амінокислоти не перевищують рівень толерантності.