Спадкова нейропатія: основні симптоми ураження
Спадкові нейропатії відповідно до назви передаються генетично від батьків до дитини.
Також нейропатії можуть бути неспадковими або набутими. Набута форма викликається іншими захворюваннями, такими як ЦД, захворювання щитоподібної залози або розлади, пов’язані зі вживанням алкоголю. Ідіопатичні нейропатії не мають видимої конкретної причини.
Попри різні причини виникнення обидві форми захворювання мають схожі симптоми.
Основні симптоми
Насамперед відмітимо, що симптоми спадкової нейропатії залежатимуть від групи пошкоджених нервів. Так ураження можуть зазнавати рухові, чутливі та вегетативні нерви. Не є виключенням коли патологічний процес уражає більше ніж одну групу нервів (наприклад, хвороба Шарко-Марі-Тута).
До найпоширеніших симптомів відносять розвиток наступних станів:
- біль, поколювання або оніміння в нижніх та верхніх кінцівках;
- м’язова слабкість з наступним розвитком атрофії м’язів;
- низький артеріальний тиск після вставання з положення сидячи або лежачи;
- розвиток фізичних деформацій (наприклад, сколіоз, молоткоподібні пальці).
Тяжкість симптомів варіюється від легких до важких. Не є виключенням коли ознаки захворювання є настільки слабкими, що хворий не придає їм значення, що значно відтягує час діагностування розладу.
Попри те, що спадкова нейропатія передається дитині від батьків, симптоми не завжди з’являються при народженні або в дитинстві. Вони можуть з'явитися і в середньому віці або навіть пізніше.
Які фактори впливають на розвиток захворювання?
Наявність члена сім’ї, особливо одного з батьків, у якого діагностовано спадкову нейропатію, є найважливішим фактором ризику.
Також спеціалісти дотримуються думки, розвиток ЦД або ожиріння також вносить суттєві ризики у розвиток певних видів спадкових нейропатій.
Діагностика та тактика лікування
Встановлення діагнозу потребує проведення ряду діагностичних тестів, серед яких:
- генетичне тестування;
- біопсія;
- електроміографія;
- проведення неврологічних тестів, що включають визначення координації, чутливість, рефлекси та ін.
Оскільки ліків проти спадкової нейропатії не існує, пацієнт потребуватиме постійну терапію, з метою контролювання симптомів. До прикладу це може бути призначення знеболювальних препаратів, проходження фізіотерапії. Додатково допоміжним методом у лікуванні є застосування терапевтичного взуття та відповідних типів опори.
Також рекомендується збалансоване харчування та регулярні фізичні вправи.
Пам'ятайте, що спадковій нейропатії неможливо запобігти. Однак існує генетичне консультування, за допомогою якого майбутні батьки можуть оцінити ризики народження дитини зі спадковою нейропатією.
Також при появі симптомів захворювання варто одразу звернутися до лікаря, оскільки рання діагностика може покращити довгостроковий прогноз.