Муковісцидоз легень: основні симптоми генетичного захворювання

Муковісцидоз є досить поширеним генетичним захворюванням, попри те що його відносять до орфанних хвороб. Однак при цьому лікування при якому відбувається ураження легень, а й згодом усього організму потребує значних коштів та відповідних лікарських препаратів, якими не завжди відбувається забезпечення хворих державою. Розберемо детальніше саме механізм розвитку захворювання та чи можливо запобігти його розвитку.

Які фактори впливають на розвиток захворювання?

Основні прояви

1. Нападоподібний кашель.
2. Задишка.
3. Виділення слизово-гнійного мокротиння, яке є дуже густим внаслідок наявності ДНК зруйнованих нейтрофілів. Часто з'являється одразу після пробудження.
4. Загальна слабкість.
5. Обмежена прохідність носової порожнини, гнійний риніт.
6. Пальці набувають вигляду “барабанних паличок”.
7. Шкіра стає блідого кольору, виникає ціаноз носо-губного трикутника.

Діагностика та тактика лікування

• лабораторні аналізи крові, калу та сечі;
• спірографія;
• генетичне дослідження;
• дослідження харкотиння;
• бронхоскопія та бронхографія;
• КТ та рентгенографія.