Перевозка больных
Сервіс запису паціентів

Ингаляторы и небулайзеры

Муковісцидоз легень: основні симптоми генетичного захворювання

Муковісцидоз легень: основні симптоми генетичного захворюванняМуковісцидоз є досить поширеним генетичним захворюванням, попри те що його відносять до орфанних хвороб. Однак при цьому лікування при якому відбувається ураження легень, а й згодом усього організму потребує значних коштів та відповідних лікарських препаратів, якими не завжди відбувається забезпечення хворих державою. Розберемо детальніше саме механізм розвитку захворювання та чи можливо запобігти його розвитку.

Муковісцидоз - це патологічний стан, що характеризується ураженням екзокринної залози та має рецесивний, аутосомний та спадковий генез. При муковісцидозі відбувається ураження легень, потових залоз та травної системи, що своєю чергою спричиняє респіраторні та травні порушення хронічного характеру.
 
Початок проявів муковісцидозу при ураженні дихальної системи найчастіше припадає на раннє дитинство, при цьому вони є недостатньо вираженими або атиповими. Відбувається повільно прогресуюче руйнування бронхів з залученням легеневої тканини.

Які фактори впливають на розвиток захворювання?

Мутації зі сторони генів викликають порушення структури певного типу білка, відбувається підвищення продукування секреції більшості залоз, що як наслідок спричиняє їх утруднене вивільнення. Такий механізм своєю чергою викликає вторинні зміни зі сторони органів дихання, адже в бронхах розвивається запалення, мокротиння стає в'язким та відповідно виникає його застій. Висока ймовірність хронічного запального процесу та гіпоксії.

Основні прояви

  1. Нападоподібний кашель.
  2. Задишка.
  3. Виділення слизово-гнійного мокротиння, яке є дуже густим внаслідок наявності ДНК зруйнованих нейтрофілів. Часто з'являється одразу після пробудження.
  4. Загальна слабкість.
  5. Обмежена прохідність носової порожнини, гнійний риніт.
  6. Пальці набувають вигляду “барабанних паличок”.
  7. Шкіра стає блідого кольору, виникає ціаноз носо-губного трикутника.
Відмітимо, що при розвитку легеневої форми муковісцидозу у хворого будуть часто розвиватися пневмонії, висока ймовірність приєднання до патологічного стану емфіземи легень, синдрому легеневого серця. Формуються бронхоектази, кісти, що є частою причиною пневмотораксів.

Діагностика та тактика лікування

Встановлення діагнозу полягатиме в проведенні ряду лабораторних та інструментальних методів обстежень:
  • лабораторні аналізи крові, калу та сечі;
  • спірографія;
  • генетичне дослідження;
  • дослідження харкотиння;
  • бронхоскопія та бронхографія;
  • КТ та рентгенографія.
Тактика лікування буде залежати від форми муковісцидозу та тяжкості перебігу. У разі легеневої форми доцільним буде призначення муколітиків, бронхорозширювальних та антибактеріальних препаратів. Додатково рекомендовано проводити систематичну дихальну гімнастику та постуральний дренаж, з метою покращеного відходження мокротиння. 
При показаннях проводиться оксигенотерапія. 
 
При цьому відмітимо, що саме лікування є суто індивідуальним. Інколи при критичних стадіях необхідним буде проведення трансплантація легень.
Хворим з муковісцидозом надалі після усунення гострого стану, необхідно проводити регулярні візити до лікаря з дослідженням функції зовнішнього дихання, аналізу харкотиння тощо. 
Наразі дослідження з муковісцидозу не стоять на місці, насамперед проводяться технології генного редагування!

Хотите получать новые статьи на почту?

Поиск клиники




Алкофарм