Синдром Жильбера: причини появи жовтяниці

Поява епізодичного виникнення помірної жовтяниці може бути пов’язана з порушеннями функціонування печінки різної етіології. Розберемо, одну з таких патологій, як синдром Жильбера, який являється спадковим захворюванням.

Синдром Жильбера– це патологічний стан, який характеризується порушенням обміну білірубіну в організмі. Захворювання є генетично спадковим та за статистикою більш схильні до його розвитку чоловіки. Період найсильнішого прояву синдрому припадає на вік 13-30 років.

Генетичні порушення призводять до неправильної трансформації білірубіну в організмі та відсутності його можливості зв’язуватися в печінці з білком. В результаті цих збоїв незв’язаний білірубін не має можливості виводитися через печінку в жовч повноцінно.

Перебіг синдрому Жильбера характеризується наступними проявами:

• вроджений варіант, з відсутністю раніше перенесеного гострого вірусного гепатиту;
• постгепатитна білірубінемія: характеризується розвитком синдрому після перенесеного гострого вірусного гепатиту.

Причини

Основа захворювання покладена у мутацію гена, який викликає наступне порушення функції захвату та транспорту білірубіну.

До факторів, які можуть спричинити «активацію» синдрому або ж вплинути на тяжкість його перебігу належать наступні стани:

• вживання алкоголю, особливо у великих дозах;
• регулярне вживання певних медикаментозних препаратів (гормональні контрацептиви);
• недавні перенесені оперативні втручання;
• часті стреси, неврози, депресивний стан;
• неправильне харчування, з надмірним вживанням жирної їжі або ж навпаки голодування;
• надмірні фізичні навантаження;
• паразити;          
• розвиток інфекційних захворювань.

Симптоми

За результатами лабораторних аналізів спостерігається підвищення загального рівня білірубіну (з вираженим підвищенням непрямого, тобто незв'язаного з білками крові). Інші показники біохімічного аналізу крові та печінкові проби залишаються без змін.

До зовнішніх ознак належить періодична поява жовтяниці (забарвлюється в жовтий колір шкіра, слизові оболонки, склери очей). Не є виключенням безсимптомний перебіг синдрому.

Можливі додаткові прояви у вигляді дискомфорту у правому підребер’ї, нудоти, здуття живота, гіркотиу роті, втратиапетиту.

Варто зазначити, що прояв симптомів буде залежати від наступної класифікації синдрому:

• полегшений перебіг, з відсутністю симптомів. Існує локальна мутація, яка не проявляється. Можуть виникати легкі симптоми у вигляді пожовтіння, але тільки у разі недотримання здорового способу життя та харчування;
• тяжкий перебіг, що супроводжується всіма вищевказаними симптомами.

Синдром Жильбера впливає не тільки на роботу печінки, а на й функціонування всього організму.

Наприклад, порушення зі сторони нервової системи характеризуються появою панічних атак та депресивного стану, зниженням пам’яті та концентрації. Порушення щитоподібної залози характеризуються розвитком аутоімунного тиреоїдиту.

Діагностика та лікування

Оскільки симптоми синдрому Жильбера можуть бути характерними й для інших порушень жовчовивідної системи, то відповідно лікар діагностує захворювання на основі відсутності ефекту від жовчогінної терапії та проведення лабораторних аналізів крові й генетичного тесту.

Лікування полягає у дотриманні дієтотерапії (з повним виключенням голодування), регулярного проходження жовчогінних курсів та приймання гепатопротекторів. Також важливо уникати надмірних фізичних навантажень та відмовитися від шкідливих звичок.

При тяжкому перебігу захворювання необхідна госпіталізація з наступним призначенням препаратів альбуміну, сорбентів, препаратів лактулози та  переливання крові.

Надалі пацієнт повинен постійно слідкувати за своїм станом, дотримуватися рекомендацій лікаря та проходити регулярні огляди.

Автор: Наталія Холявицька