Галактоземія: основні симптоми непереносності молочних продуктів

Галактоза являє собою простий цукор, що входить до складу молока, сиру, йогурту та інших відомих нам молочних продуктів. 

Галактоземія — це патологічний стан, генетичного генезу, що впливає на метаболізм галактози в організмі, а точніше появи її надлишку. Тобто цей спадковий розлад не дає організму розщеплювати цукор-галактозу, спричиняючи його накопичення до токсичних рівнів у крові. Коли відбувається її накопичення, фермент, який не повинен бути залучений до галактози, перетворює її на галактитол, похідного алкоголю.

Механізм розвитку галактоземії полягає в появі мутацій в генах та дефіциті ферментів. Як наслідок це призводить до накопичення цукру галактози в крові. 

Враховуючи, що галактоземія є спадковим розладом, передача його може відбутися від батьків дітям.

Прояви захворювання зазвичай спостерігаються через декілька днів пісня народження. 

При відсутності вчасного діагностування та відповідного лікування, існують високі ризики ряду ускладнень, серед яких й загроза життю. До поширених ускладнень галактоземії включають ураження печінки, розвиток тяжких за перебігом бактеріальних інфекцій, сепсис, катаракту, затримка розвитку.

Встановлення діагнозу відбувається на основі діагностичних тестів, при скринінгу новонароджених. Так за допомогою аналізу крові встановлюється високий рівень галактози та низький рівень активності ферменту. Додатковими методами діагностики є лабораторне дослідження сечі та генетичне тестування.
 

Основним методом лікування галактоземії є дотримання дієти з низьким вмістом галактози. Тобто виключення молока та інших продуктів, що містять лактозу або галактозу. У більшості випадків це допоможе запобігти ряду ускладнень, або хоча зменшити ризики їх появи. Замінити “заборонені” продукти можливо безмолочними альтернативами (наприклад, соєве або мигдальне молоко). Нагадаємо, що при розвитку галактоземії у дитини може розвинутися затримка мовлення та репродуктивні проблеми у дівчаток.  

У жіночої статі з галактоземією, можливий розвиток первинної недостатності яєчників навіть за умови ранньої діагностики та лікування. Так жінкам може бути важко завагітніти та виносити дитину. Багатьом потрібна замісна гормональна терапія, щоб мати менструацію та розв'язати проблеми з фертильністю. Також галактоземія може збільшити ризик інфекцій, тому їх контроль при появі має вагоме значення у призначеній терапії. З цією метою можливе призначення лікування антибіотиками.

При ранній діагностиці та безгалактозній дієті тривалість життя нормальна. Однак, якщо під час народження органи зазнали тривалого пошкодження це може вплинути на якість та довгостроковість життя.

Галактоземію можливо передбачити за допомогою генетичного скринінгу. Тому при плануванні вагітності доцільним буде провести пренатальний тест аби визначити, чи є у партнерів гени, залучені до захворювання.