Синдром Тернера: які прояви має аномалія однієї зі статевих хромосом?

Синдром Тернера — це порушення генетичного генезу, спричинене аномалією однієї зі статевих хромосом. Його також називають моносомією Х, дисгенезією гонад і синдромом Бонневі-Ульріха. 

Даний синдром може розвинутися у людей, яких при народженні стать було визначено як жіночу.
 

Механізм розвитку патології полягає у відсутності часини або однією з Х-хромосом (жінки мають дві X-хромосоми, а чоловіки мають X і Y). При цьому люди з синдромом Тернера можуть вести здоровий спосіб життя, але все ж їм потрібен певний постійний медичний нагляд.

Симптоми захворювання іноді є настільки слабкими, що його не діагностують, поки жінка не стане підлітком або молодою дорослою людиною.

Певні прояви захворювання можуть виникати як в дитинстві, так і в дорослому віці.

При цьому багато з цих симптомів можуть бути нечіткими, і їх не завжди легко відразу пов’язати з синдромом Тернера. Тому поява нетипових ознак зі сторони розвитку дитини потребує консультації з лікарем педіатром.
 

В дитинстві симптоми захворювання включатимуть:

У міру зростання дитини ознаки синдрому Тернера стають більш очевидними. Наприклад, на рівні однолітків дитина виглядає значно меншою за зростом та вагою.
 

Також виникають труднощі у навчанні, часті випадки вушних інфекцій, порушення слуху. На розвиток статевих ознак впливає і недорозвиненість яєчників, що пов'язано з даним синдромом. Тому синдром Тернера іноді називають синдромом вродженої гіпоплазії яєчників.
 

Також попри нормальний інтелект можливі проблеми з зорово-моторними та зорово-просторовими навичками. Тобто людям може бути важко побачити, як об’єкти співвідносяться один з одним у просторі.

Достеменно не встановлено, що саме є причиною даного генетичного захворювання. Як правило, синдром Тернера не передається у спадок, хоча випадки все ж можливі.
 

Спадковий генетичний стан означає, що один батьків передав мутований або змінений ген. При синдромі Тернера зміна хромосоми відбувається випадковим чином до народження.

До способів впливу на гени можна віднести проблеми з яйцеклітиною матері або спермою тата, що викликає відсутність Х-хромосоми в кожній клітині тіла. Також можливі випадки коли поділ клітин на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку відбувається неправильно. Так деякі клітини в організмі отримують дві повні копії Х-хромосоми. Інші клітини мають лише одну копію.

Допомогти встановити діагноз може пренатальне генетичне тестування, що проводиться до народження.

З метою виявлення фізичних симптомів синдром Тернера проводяться лабораторні дослідження виявлення рівня статевих гормонів ЕХО-КГ, УЗД, МРТ грудної клітки.
 

Беручи до уваги, що захворювання є вродженим, лікування його не існує. При цьому завдяки підтримувальної терапії людина може жити повноцінним життям.

До прикладу терапія гормоном росту може допомогти дітям із синдромом Тернера вирости вище. Дана терапія полягає у введенні щоденних ін’єкцій починаючи 5-6 років й закінчуючи - у 15-16 років.

Для розвитку вторинних статевих ознак доцільним буде проведення замісної терапії естрогеном й прогестероном. Нагадаємо, що до воринних статевих ознак відносять наявність регулярної менструації, волосся на лобку, розвиток молочних залоз та ін.

Важливо розуміти, що саме ранній початок лікування синдрому Тернера може допомогти людям, які живуть із цим захворюванням, вести здорове та щасливе життя. А регулярні огляди у лікаря можуть допомогти контролювати симптоми.