Медицинский портал 
Статьи Неврология Нейрофіброматоз: основні причини появи пухлин нервових закінчень
Статьи Неврология Нейрофіброматоз: основні причини появи пухлин нервових закінчень
Нейрофіброматоз: основні причини появи пухлин нервових закінчень
Розвиток нейрофіброматозу типу 1 полягає в негативному впливі на шкіру та нервову систему. Це супроводжується появою плям та пухлин. При цьому кожен випадок є індивідуальним.Нейрофіброматоз типу 1 або хвороба фон Реклінгхаузена належить до одного з типу нейрофіброматозу. Він впливає на частоту росту певних клітин у тілі, що призводить до формування доброякісних (неракових) пухлин. Ці пухлини найменуються як нейрофіброми. Не є виключенням, коли утворення уражають не тільки нервові закінчення мозку та шкіри, а й впливають на кістки та очі.
Найчастіше симптоми виникають з раннього дитинства.
Характерні ознаки
- Поява новоутворень під шкірним покривом. При цьому їх розташування може бути будь-яким, як і розміри.
- Плоскі плями, забарвлення яких варіюється від світлого до темно-коричневого.
- Веснянки під пахвами, в паху та іноді під грудьми.
- Утворення на райдужній оболонці або зоровому нерві (оптична гліома) та відповідно порушення зору.
- Зміни зі сторони кісток (наприклад, сколіоз, низький ріст). Це пов’язано зі зниженням мінеральної щільності кісток.
- Больові відчуття та рухові порушення у ділянках де розташовуються пухлини.
Більшість людей з нейрофіброматозом 1 типу мають нормальний інтелект, хоча у хворих часто виникають проблеми з навчанням та синдром дефіциту уваги/гіперактивності.
Інтенсивність симптомів може варіюватися від легкого до важкого стану й спостерігатися протягом усього життя. До прикладу при ураженні нервів скарги виникатимуть при тиску пухлини на нервові закінчення.
Основні причини
Причина захворювання полягає в генетичних змінах, мутаціях, гена нейрофіброміну 1. Даний ген впливає на створення білка, який своєю чергою допомагає регулювати ріст клітин. Відповідно при виникненні порушення деякі клітини аномально розмножуються, а їх скупчення і формує пухлину.
Успадкувати нейрофіброматоз можливо як від одного з біологічних батьків, так і не є виключенням спонтанного розвитку захворювання без сімейної історії.
Діагностика та тактика лікування
Встановлення діагнозу відбуватиметься на основі фізикального огляду та ряду діагностичних тестів, що включатимуть МРТ, КТ, рентгенографію, генетичне тестування. Для діагностики нейрофіброматозу повинні бути принаймні два симптоми захворювання.
На жаль повністю усунути захворювання неможливо, воно є невиліковним. Тактика лікування буде направлена на контролювання виниклих симптомів.
Лікарем може бути запропоноване оперативне втручання з видалення пухлини, проходження хімієтерапії (при переродженні в рак), медикаментозну терапію.
Враховуючи можливі негативні та загрозливі наслідки нейрофіброматозу пацієнтові рекомендовано проходити регулярний медичний огляд у лікаря офтальмолога та інших спеціалістів, та за потреби відвідувати психолога, коли симптоми впливають на психічне здоров’я та виникає негативне ставлення до свого тіла.
-
Аллергология
-
Андрология
-
Акушерство, гинекология
-
Гастроэнтерология
-
Дерматовенерология
-
Диетология и питание
-
Здоровый образ жизни
-
Иммунология
-
Инфекционные заб.
-
Кардиология
-
Косметология
-
Медицинское право
-
Наркология
-
Неврология
-
Онкология
-
Отоларингология (ЛОР)
-
Офтальмология
-
Психотерапия
-
Пульмонология
-
Ревматология
-
Педиатрия
-
Стоматология
-
Терапия
-
Травматология
-
Узи-диагностика
-
Урология
-
Фитотерапия
-
Хирургия
-
Эндокринология
.jpg&w=80&h=60&zc=1 "МОЗ: обговорення ключових напрямків роботи нового проєкту «Реабілітація в Україні»")
