Серповидноклітинна анемія: основні симптоми та методи лікування

Серповидно-клітинна анемія – це патологічний стан генетичного (спадкового) ґенезу, що характеризується ураженням еритроцитів. Так в нормі еритроцити мають форму дисків, однак при їх захворюванні вони набувають аномальну форму півмісяця, що нагадує серп. Це робить їх липкими та жорсткими, що сприяє їх потраплянню в дрібні судини та відповідно порушення кровообігу. Також серповидні клітини не дають еритроцитам виконувати свою роботу, тобто переносити кисень по всьому тілу. Вони й живуть не так довго, як звичайні еритроцити. Так в нормі еритроцити живуть близько 120 днів, тоді як серпоподібні клітини самознищуються протягом 10-20 днів. При відсутності порушень кістковий мозок виробляє достатню кількість еритроцитів, щоб замінити клітини, що відмирають. У випадку патології - виникає дефіцит здорових червоних кров’яних тілець та розвивається анемія, стан, який дає назву серповидноклітинної анемії.

Характерні ознаки

Симптоми серповидноклітинної анемії зазвичай проявляються в молодому віці. Вони можуть з’явитися у немовлят вже у віці 4 місяців, але зазвичай вони з’являються приблизно через 6 місяців.

Люди з серповидно-клітинною анемією мають підвищений ризик інсульту та пошкодження легенів, нирок, селезінки та печінки.

Механізм розвитку захворювання полягає в носійстві обидвох батьків серповидно-клітинної анемії, що передається дітям. При цьому люди, які успадкували мутований ген білка гемоглобіну від обох біологічних батьків, мають серповидно-клітинну анемію. Тоді особи, які успадкували мутований ген від одного біологічного батька, мають серповидно-клітинну ознаку.
 

При серповидно-клітинній анемії ген, який допомагає створювати нормальні еритроцити, мутує або змінюється.

Для діагностики серповидноклітинної анемії лікар проведе детальний збір анамнезу та призначить ряд лабораторних досліджень крові. Відзначимо, що медичні працівники можуть діагностувати серповидноклітинну анемію ще до народження дитини, шляхом взяття зразка амніотичної рідини, що оточує дитину в утробі матері.

Відмітимо, що визначити якого типу захворювання ви можете бути носієм проводиться аналіз крові, який називається електрофорезом гемоглобіну. 

Розрізняють декілька методів лікування даного типу анемії. Насамперед пацієнтові проводиться регідратаційна терапія з введенням внутрішньовенних рідин. Це стосується випадків зневоднення, внаслідок чого червоні кров’яні тільця деформуються та приймають форму серпа.

Також важливо провести лікування основного захворювання. За необхідності можливе проведення навіть переливання крові.

Трансплантацію кісткового мозку використовували для лікування серповидноклітинної анемії. Діти, які мають серйозні ускладнення та мають відповідного донора, є найкращими кандидатами для трансплантації.

Прогноз захворювання для кожного різний. Деякі пацієнти мають часті та болючі серповидно-клітинні кризи, тоді як у інших напади є рідкісним явищем.