Муковісцидоз: основні симптоми накопичення слизу в органах

Муковісцидоз - це патологічний процес спадкового генезу, що супроводжується ураженням дихальної та травної систем. 

Зазвичай локалізація патологічного процесу відбувається в легенях, підшлунковій залозі, печінці та кишківнику.

Відмітимо, що кістозний фіброз є прогресуючим станом, тому з часом його перебіг погіршується.
 

Механізм розвитку захворювання полягає в ураженні клітин, які продукують піт, слиз й травні ферменти.  Ці секретовані рідини зазвичай рідкі та слизькі. Але у людей з муковісцидозом дефектний ген призводить до того, що виділення стають липкими та густими. Замість того щоб діяти як мастило, виділення закорковують труби, протоки та проходи, особливо в легенях і підшлунковій залозі.
 

У більш запущених випадках можуть виникнути ускладнення, у вигляді дихальної недостатності та неспроможності нормально харчуватися.
 

Хоча муковісцидоз є прогресуючим і потребує щоденного догляду, хворі зазвичай можуть відвідувати школу та працювати. Сьогодні якість життя пацієнтів набагато кращий, ніж у хворих з муковісцидозом у попередні десятиліття. 

Насамперед відмітимо, що на характер симптомів впливає ряд факторів, від віку пацієнта до загального самопочуття.

При цьому симптоми можуть з’явитися в дитинстві, рідше у більш зрілому віці. Надалі симптоми, пов’язані з хворобою, можуть покращуватися або погіршуватися.
 

У людей з кістозним фіброзом рівень солі в поті перевищує норму. Батьки часто відчувають смак солі, коли цілують своїх дітей. Більшість інших ознак муковісцидозу впливають на дихальну та травну системи.

Так при ураженні легень, утворений слиз блокує проходи, які несуть повітря в орган та з них. Це супроводжується хрипами, постійним кашлем, задишкою, частими інфекційними процесами.

Проблеми з травленням супроводжуватимуться закрепами, втратою апетиту та нудотою, метеоризмом. Це пов'язано з закорковуванням каналів, що транспортують ферменти до тонкої кишки. Відзначимо, що без цих травних ферментів порушуються процес всмоктування поживних речовин кишківником з їжі.

Муковісцидоз виникає внаслідок мутації гена, який контролює рух води та солі в клітини тіла та з них.

Раптова мутація або зміна гена призводить до того, що слиз стає густішим та липким, ніж це повинно бути.

Оскільки муковісцидоз є спадковим розладом, він передається в сім’ях, тому сімейний анамнез є фактором ризику.

Встановлення діагнозу відбувається на основі клінічних симптомів з наступним проведенням діагностичних тестів:

Попри відсутність специфічного лікування муковісцидозу, існують різні методи які можуть допомогти полегшити симптоми та зменшити ризик ускладнень.

Прикладом ймовірної терапії є призначення медикаментозних препаратів: антибіотики,  ліки, що розріджують слиз, нестероїдні протизапальні засоби, бронхолітики. 
 

Оперативні втручання залежатимуть від локалізації патологічного процесу.

Так якщо у кишківнику виникає закорковування, пацієнту може знадобитися операція, щоб її усунути. При серйозних проблемах з диханням, небезпечних для життя легеневих ускладнень або підвищенні резистентності до антибіотиків при легеневих інфекціях, варіантом може бути трансплантація легенів. Оскільки бактерії вистилають дихальні шляхи при захворюваннях, які спричиняють постійне розширення великих дихальних шляхів, таких як кістозний фіброз, обидві легені потребують заміни.
 

Також пацієнтам важливо дотримуватися призначеної лікарем дієти, з високим вмістом клітковини та солі.

Додатково при розвитку захворювання важливо вживати велику кількість рідини, виконувати фізичні вправи, уникати пилу та диму. Це дасть можливість розрідити слиз у дихальних шляхах.
 

Муковісцидозу неможливо запобігти, однак проведення генетичного тестування при можливому ризику дасть можливість контролювати симптоми.

Також пам'ятайте, що дане захворювання потребує постійного, регулярного спостереження у лікаря принаймні кожні три місяці. Негайного звернення потребують випадки, коли ви відчуваєте нові ознаки або погіршуються вже наявні симптоми, такі як більше слизу, ніж зазвичай, або зміна його кольору, дефіцит енергії, втрата ваги або сильний закреп.

 

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо ви кашляєте кров’ю, відчуваєте біль у грудях або утруднене дихання, або маєте сильний біль у животі та роздуття.