Нейрофіброматоз: основні симптоми та методи лікування

Серед спадкових захворювань нейрофіброматоз є досить поширеним.
За статистичними даними патологія спостерігається у дітей вікової категорії від 2 до 15 років.
В залежності від виду мутації розрізняють декілька видів нейрофіброматозу:
Нейрофіброматоз-1 або периферична форма: для даного типу захворювання характерним є формування новоутворень з периферійних нервів. Вражається шкіра та м'які тканини.
Нейрофіброматоз-2 або центральна форма: супроводжується формуванням гліоми, шванноми, нейрофібріом з тканин ЦНС. На відміну від периферичної форми зустрічається набагато рідше.
Загалом нараховується близько семи форм даного патологічного стану!
Основні причини захворювання
Оскільки нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, що передається по аутосомно-домінантному типу, причиною його розвитку є мутація в певних генах. Досить рідкісним явищем є коли виникає раптова мутація під час вагітності при негативному впливу з зовнішнього середовища на організм жінки та безпосередньо плід.
Відповідно зміни відбуваються або в статевих клітинах або в ембріоні.
Які прояви має нейрофіброматоз?
Початок захворювання та його прояви можуть розпочатися ще з народження або у ранньому дитинстві.
До характерних ознак нейрофіброматозу належить поява:
- плоских плям множинного характеру, так звані “кава з молоком” або “кавові плями”, що характеризує їх забарвлення. Так локалізація понад шести плям діаметром 1,5 см й більше дає можливість діагностувати дане порушення;
- формування множинних новоутворень по тілі - нейрофібріом. Вони є доброякісними та мають вигляд округлих вузликів, що можуть досягати різних розмірів та локалізуватися у будь-якій ділянці тілі. Найчастіше це ділянки тулуба, складки колін та ліктів;
- при офтальмологічному огляді встановлюються пігментні білі плями на райдужці ока;
- кісткові зміни: дисплазія, сколіоз;
- порушення відтоку лімфи, що призводить до набряку ніг (виникає так звана слоновість);
- головний біль;
- порушення чутливості лицевих нервів;
- зниження слуху;
- порушення рівноваги та вимови.
Відмітимо, що неврологічні симптоми будуть залежати від локалізації нейрофібріом.
Діагностика та тактика лікування
Діагностування захворювання відбувається на основі проведення детального збору анамнезу з підключенням консультацій вузькопрофільних спеціалістів (генетик, ендокринолог, офтальмолог тощо). Додатково:
- лабораторні аналізи (насамперед генетичний);
- УЗД;
- КТ й МРТ.
На жаль на сьогодні повністю вилікуватися від нейрофіброматозу неможливо. Тому основою лікування є проведення симптоматичної терапії.
Показаннями до оперативного втручання є формування нейрофібріом з приєднанням больових відчуттів, розвитку неврологічних та функціональних порушень, стиснення сусідніх структур. А також якщо новоутворення викликають косметичний дефект або мають швидкий ріст з високими ризиками злоякісності (при цьому додатково проводиться хіміє- та променева терапія).
У більшості випадків симптоми захворювання є помірними й хворі можуть жити звичайним життям.
Оскільки нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, в першу чергу важливо перед плануванням вагітності відвідати для консультації генетика. Насамперед це стосується тих пар в родині яких були випадки нейрофіброматозу.