Перевозка больных
Сервіс запису паціентів

Нейрофіброматоз: основні симптоми та методи лікування

Нейрофіброматоз: основні симптоми та методи лікуванняНейрофіброматоз або синдром Реклінгхаузена - це патологічний стан, що характеризується комплексом захворювань, що мають однотипні прояви, а саме формування пігментних плям та множинних новоутворень на шкірі. При цьому формування їх відбувається з оболонки нервів (нейрофібріоми).

Серед спадкових захворювань нейрофіброматоз є досить поширеним. 
 
За статистичними даними патологія спостерігається у дітей вікової категорії від 2 до 15 років. 
В залежності від виду мутації розрізняють декілька видів нейрофіброматозу:
Нейрофіброматоз-1 або периферична форма: для даного типу захворювання характерним є формування новоутворень з периферійних нервів. Вражається шкіра та м'які тканини.
Нейрофіброматоз-2 або центральна форма: супроводжується формуванням гліоми, шванноми, нейрофібріом з тканин ЦНС. На відміну від периферичної форми зустрічається набагато рідше. 
 
Загалом нараховується близько семи форм даного патологічного стану!

Основні причини захворювання

Оскільки нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, що передається по аутосомно-домінантному типу, причиною його розвитку є мутація в певних генах.  Досить рідкісним явищем є коли виникає раптова мутація під час вагітності при негативному впливу з зовнішнього середовища на організм жінки та безпосередньо плід. 
 
Відповідно зміни відбуваються або в статевих клітинах або в ембріоні.

Які прояви має нейрофіброматоз?

Початок захворювання та його прояви можуть розпочатися ще з народження або у ранньому дитинстві.

До характерних ознак нейрофіброматозу належить поява:
  • плоских плям множинного характеру, так звані “кава з молоком” або “кавові плями”, що характеризує їх забарвлення. Так локалізація понад шести плям діаметром 1,5 см й більше дає можливість діагностувати дане порушення;
  • формування множинних новоутворень по тілі - нейрофібріом. Вони є доброякісними та мають вигляд округлих вузликів, що можуть досягати різних розмірів та локалізуватися у будь-якій ділянці тілі. Найчастіше це ділянки тулуба, складки колін та ліктів;
  • при офтальмологічному огляді встановлюються пігментні білі плями на райдужці ока;
  • кісткові зміни: дисплазія, сколіоз;
  • порушення відтоку лімфи, що призводить до набряку ніг (виникає так звана слоновість);
  • головний біль;
  • порушення чутливості лицевих нервів;
  • зниження слуху;
  • порушення рівноваги та вимови.
Відмітимо, що неврологічні симптоми будуть залежати від локалізації нейрофібріом.

Діагностика та тактика лікування

Діагностування захворювання відбувається на основі проведення детального збору анамнезу з підключенням консультацій вузькопрофільних спеціалістів (генетик, ендокринолог, офтальмолог тощо). Додатково:
  • лабораторні аналізи (насамперед генетичний);
  • УЗД;
  • КТ й МРТ.
На жаль на сьогодні повністю вилікуватися від нейрофіброматозу неможливо. Тому основою лікування є проведення симптоматичної терапії.  
 
Показаннями до оперативного втручання є формування нейрофібріом з приєднанням больових відчуттів, розвитку неврологічних та функціональних порушень, стиснення сусідніх структур. А також якщо новоутворення викликають косметичний дефект або мають швидкий ріст з високими ризиками злоякісності (при цьому додатково проводиться хіміє- та променева терапія).
 
У більшості випадків симптоми захворювання є помірними й хворі можуть жити звичайним життям.
 
Оскільки нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, в першу чергу важливо перед плануванням вагітності відвідати для консультації генетика. Насамперед це стосується тих пар в родині яких були випадки нейрофіброматозу.

Хотите получать новые статьи на почту?

Поиск клиники