Синдром Вольфрама: причини одночасного розвитку цукрового діабету, глухоти та сліпоти

Синдром Вольфрама — це рідкісний генетичний розлад, який також відомий як синдром DIDMOAD за чотирма найпоширенішими ознаками (нецукровий діабет, цукровий діабет, атрофія зорового нерва та глухота).

Захворювання має прогресуючий характер, та зазвичай починається у дитинстві.

 

Хоча основну причину синдрому Вольфрама наразі не можна вилікувати, багато чого можна зробити для корекції симптомів захворювання.

 

Як зазначалося вище, синдром включає ряд патологічних змін, до яких належить:

Цукровий діабет при даному синдромі, це інший тип діабету, ніж більш поширений тип, оскільки це не аутоімунний стан (коли організм уражає клітини, що виробляють інсулін). Також пацієнт не схильний до мікросудинних ускладнень, таких як ретинопатія (яка може спричинити сліпоту) або нефропатію (яка може спричинити ниркову недостатність). Але при цьому принципи лікування зберігаються, як і при ЦД 1 типу:

Спеціалісти зазначають, що кожна людина з синдромом Вольфрама, швидше за все, колись матиме діабет.

 

Нецукровий діабет у такому випадку характеризується тим, що організм не в змозі концентрувати сечу, оскільки задня частка гіпофіза не виробляє достатньо гормону вазопресину. Як наслідок у пацієнта виникатимуть скарги у вигляді частого сечовипускання та надмірної спраги.

 

Атрофія зорового нерва супроводжується виснажуванням зорового нерва, що викликає надалі кольорову сліпоту та поступову втрату зору. 

 

Втрата слуху є одним із найпоширеніших симптомів синдрому Вольфрама. Вона зазвичай починається в підлітковому віці, спочатку вражаючи високі частоти, а потім повільно погіршуючись з часом. Зрештою це може призвести до повної глухоти.

 

Щодо супутнього ураження сечовидільної системи, що пацієнт стикається з нічним нетриманням сечі та втратою контролю над сечовипусканням загалом.

 

Неврологічні проблеми можуть включати втрату рівноваги, раптові м'язові ривки, втрату смаку та нюху, проблеми з диханням і депресію. Також розвиватиметься хронічна втома.

 

До інших ознак синдрому Вольфрама включають проблеми з фертильністю та шлунково-кишкові проблеми, що викликають запор або діарею.

 

Не всі ці симптоми впливають на кожного з синдромом Вольфрама, хоча всі можливі. 

У більшості випадків синдром Вольфрама є аутосомно-рецесивним захворюванням. Це означає, що хворий отримав уражений ген від матері та батька.
 

Багато випадків синдрому спричинені мутацією гена під назвою WFS1.5. Цей ген успадковується від батьків як частина ДНК. Ця мутація викликає проблеми з утворенням білка під назвою вольфрамін. Так порушення дії вольфраміну викликає загибель певного типу клітин підшлункової залози, які зазвичай виробляють гормон інсулін (так звані бета-клітини). Це зрештою призводить до симптомів цукрового діабету, оскільки бета-клітини не можуть виробляти інсулін, необхідний для виведення глюкози з крові в клітини. Смерть і збій у роботі клітин у мозку та нервовій системі призводять до багатьох серйозних проблем синдрому Вольфрама.

 

Відмітимо, що особи які мають лише одну погану копію гена, називаються носіями та зазвичай не мають симптомів. 

Відправною точкою для встановлення діагнозу є визначення історії хвороби пацієнта та клінічне обстеження.

Додатково проводяться дослідження крові (наприклад, тести на цукровий діабет), що дають можливість визначити залученість систем органів, а також методи візуалізації (наприклад, МРТ).
 

Важливо якнайшвидше поставити діагноз, щоб допомогти забезпечити підтримуюче лікування.

Щоб підтвердити діагноз синдрому Вольфрама, лікар повинен провести генетичне тестування.
 

На жаль, синдром Вольфрама є прогресуючою хворобою, і наразі не існує методів лікування, які могли б зупинити цей процес. Однак існує низка методів лікування, які можуть допомогти зменшити симптоми захворювання та допомогти хворим жити повноцінним життям. До таких методів можна віднести призначення інсуліну та інших діабетичних препаратів для лікування цукрового діабету; антибіотики при інфекції сечовивідних шляхів; слухові апарати або кохлеарні імплантати при втраті слуху та ін.

Також життєво необхідним є регулярний моніторинг стану.