Бронзовий діабет: основні причини накопичення заліза в організмі

Гемохроматоз - це патологічний стан, що належить до групи захворювань - накопичення та характеризується порушенням обміну заліза з його високим депонуванням (накопиченням) в життєво важливих органах (насамперед печінки). При чому патологія може самостійно викликати ураження печінки або спричиняти прогресування вже наявних порушень зі сторони органу.

Захворювання має спадковий механізм розвитку та може виникати, як у жінок, так і у чоловіків. При чому, що за статистичними даними випадки гемохроматозу є частішими саме серед чоловічої статі починаючи свій розвиток симтпомів з більш раннього віку (30-50 років - у чоловіків, у жінок - після 50 років). Хоча спадкові мутації генів гемохроматозу присутні з самого народження. Менший відсоток захворюваності у жінок та початок симтпомів після 50 років пов'язано з наявністю менструацій та вагітностей, так званий “захисний” вплив втрати крові.
 

Гемохроматоз називають також “бронзовим діабетом” через зміну кольору шкіри та ураження зі сторони підшлункової залози.

Висока частота захворюваності саме спадкового гемохроматозу. Так первинний або спадковий гемохроматоз, бронзовий діабет виникає на тлі численних генетичних мутацій. Вторинна форма захворювання розвивається у дитячому віці внаслідок тривалого лікування препаратами заліза, проведення гемотрансфузій або наявності патологій зі сторони печінки.

Відмітимо, що клінічні прояви залежатимуть від того, яка система органів піддалася найбільшому ураженню. Саме тому частим явищем є діагностування захворювання вже при ураженні декількох систем, коли “перенавантаження” залізом викликало вторинні ускладнення.

При розвитку гемохроматозу у хворого виникатимуть наступні скарги та ряд порушень зі сторони органів й систем:

По мірі розвитку симптомів хворий стикається з застійною серцевою недостатністю, що супроводжується набряками, задишкою тощо.
 

Внаслідок накопичення заліза в гепатоцитах виникають симптоми цирозу печінки. Наприклад, асцит, набряки, портальна артеріальна гіпертензія, що небезпечна шлунково-кишковими кровотечами.

Встановлення діагнозу є комплексним та насамперед включає саме ряд лабораторних методів дослідження крові на визначення рівня феритиніну, сироваткового заліза, генетичні дослідження з метою встанволення мутації в генах  (HFE). Візуалізаційні методи обстеження полягають в проведенні МРТ, УЗД органів черевної порожнини й серця. 
 

Лікування гемохроматозу направлено на зниження феритиніну до безпечного рівня. До стандартної терапії даного захворювання належить проведення кровопускання (флеботомія), приблизно чотири-шість разів на рік пожиттєво. Додатковими методами видалення з організму феритиніну є проведення плазмоферезу, гемосорбції, медикаментозно - призначення хелаторів.

Також важливо запобігти ускладнення вже наявних захворювань (наприклад, цукровий діабет). 

Пацієнти з гемохроматозом повинні дотримуватися дієти з обмеженим вживання продуктів насичених залізом, вітаміном С. Обов'язково виключається алкоголь. 
 

Рання діагностика зменшує ризики розвитку ускладнень та продовжує життя пацієнту.