Хвороба Гоше: симптоми та наслідки генетичної аномалії

Ще у 1882 році Філіп Гоше проаналізував анамнез своєї пацієнтки, яка у 32 роки померла від сепсису. Розтин виявив, що клітини селезінки та печінки жінки були дуже сильно збільшені. Гоше вирішив, що зіштовхнувся з раком селезінки, проте він помилявся. Справжню причину цієї хвороби виявили лише у 1965 році, коли стало ясно, що величезна кількість жиру накопичується в селезінці через відсутність ферменту глюкоцереброзидази, необхідного для відщеплення глюкози від глюкоцереброзиду. Дану доволі рідкісну недугу було прийнято рішення назвати хворобою Гоше.

Симптоми хвороби Гоше

Хвороба Гоше – це спадкове захворювання, в основі якого – дефіцит ферменту, який розщепляє продукти обміну клітин людського організму. Через це практично в усіх внутрішніх органах накопичуються специфічні клітини (клітини Гоше), особливо страждає печінка та селезінка.

Отже, до головних ознак хвороби Гоше належать:

1. Збільшення розмірів печінки та селезінки, яке виявляють при УЗД органів черевної порожнини.
2. Поява підшкірних гематом, тривала кровоточивість ран після навіть незначного травмування.
3. Зниження гемоглобіну, підвищення печінкових ферментів (виявляється в аналізі крові).
4. Біль у кістках, їхня крихкість, часті перелами.
5. Порушення рухливості суглобів через руйнування кісткової тканини, що їх утворює.
6. Поява неврологічних симптомів: неконтрольовані скорочення певних груп м’язів, судоми, порушення дихання.

Загалом виникнення тих чи інших симптомів залежить від типу даної хвороби та від того, в яких органах накопичуються клітини Гоше.

Діагностика та лікування хвороби Гоше

Причина розвитку хвороби Гоше – спадковий дефект у виробленні ферменту глюкоцереброзидази. Тобто, мова йде про генетичну аномалію.

Якщо підозрілі симптоми змушують звернутися до лікаря, він має провести певні діагностичні процедури для виявлення їх причини. Крім загального огляду та збору анамнезу, лікар може призначити УЗД печінки, селезінки чи органів черевної порожнини в цілому, аналіз крові. Специфічне дослідження включає в себе ферментний та біохімічний аналіз крові, дослідження кісткового мозку, аналіз каріотипу (набору хромосом людини), рентген та МРТ кісток. Пацієнту ймовірно знадобиться консультація генетика.

Лікування хвороби Гоше є складним та пожиттєвим, поки вчені та лікарі не придумали, як можна побороти цю недугу. 2-й тип хвороби Гоше завжди закінчується смертю людини, інші піддаються лікуванню, але припиняти його не можна. Хворому вводиться фермент, якого бракує в організмі, при цьому дозування препарату призначається суто індивідуально та змінюється впродовж життя людини. Тому виявлення хвороби Гоше дорівнює пожиттєвому контакту з лікарем.

Дане захворювання викликає такі важкі ускладнення, як кровотечі шлунку, стравоходу, розрив селезінки, зупинка дихання через спазм гортані, запалення легень, дихальна недостатність, руйнування та ламкість кісток, їхні інфекційні ураження тощо.

Якщо лікування розпочати вчасно, смерті пацієнта та розвитку у нього перелічених ускладнень цілком реально уникнути. Проте слід розуміти, що лікуватися треба буде все життя.

Як такої профілактики хвороби Гоше фактично не існує, оскільки недуга є спадковою генетичною аномалією. Проте якщо хоча б один з членів подружжя чи його близьких родичів хворіє на неї, перед плануванням вагітності треба гарно подумати, проконсультуватися з генетиком, зважити всі “за” та “проти”. Також незайвим буде зробити аналіз каріотипу (набору хромосом) пари перед вагітністю.

Читайте також: Аналіз каріотипу пари: для чого призначається дане генетичне дослідження?

Автор: Ольга Купріянова
© Медичний портал Здоров-Інфо 
При використанні матеріалів статті активне гіперпосилання на zdorov-info.com.ua обов'язкове