Аналіз каріотипу пари: для чого призначається дане генетичне дослідження?

Каріотип – це набір хромосом людини з повним описанням усіх їхніх ознак, таких як розмір, кількість, форма тощо. У нормі геном кожної людини складається з 46 хромосом, які утворюють 23 пари. Остання пара – це статеві хромосоми, які визначають каріотип жінки (46ХХ) та чоловіка (46ХУ). У процесі дослідження каріотипу вивчають зміни у кількісному складі хромосом, виявляють порушення їх структур. Каріотипування доцільно проводити не більше одного разу за життя, оскільки геном людини дістається їй при народженні і не змінюється впродовж усього життя. Тож кому і навіщо треба аналізувати свій каріотип?

Показання до даного генетичного аналізу

В ідеалі каріотипування необхідно проходити всім парам, які планують вагітність. Проте наразі цей аналіз є досить дорогим, тому виконується виключно за наявності певних показань. До них належать:

1. Вік одного або обох членів пари більше 35 років.
2. Ненастання вагітності природним шляхом, причину чого не вдалося встановити.
3. Багаторазові безуспішні спроби екстракорпорального запліднення.
4. Наявність важких спадкових хвороб хоча б у одного з членів пари.
5. Порушення утворення та рухливості сперматозоїдів у чоловіка, при цьому причину даного явища не вдалося встановити.
6. Наявність в анамнезі у жінки передчасних пологів, самовільних викиднів, завмерлих вагітностей.
7. Члени пари – не дуже далекі родичі між собою (наприклад, троюрідні брат і сестра).
8. Наявність у пари дитини або декількох дітей, що мають певні хромосомні патології чи вроджені вади розвитку.

Аналіз каріотипу сімейної пари може допомогти виявити дефектну хромосому та розрахувати ризик появи на світ дитини з певними хворобами чи відхиленнями.

Як проводиться аналіз?

Для аналізу каріотипу проводять забір венозної крові обох членів пари. З неї відсіюють лімфоцити, які знаходяться у фазі ділення. Далі аналізується ріст та розмноження клітин та проводяться спеціальні маніпуляції над матеріалом для аналізу. Для простішого виявлення структури хромосом їх забарвлюють, далі проводять аналіз отриманих мазків, під час якого аналізують загальну кількість хромосом і структуру кожної з них.

Кров треба здавати натщесерце, людина при цьому повинна бути здоровою, не вживати ніяких ліків, особливо антибіотиків, принаймні 2 тижні перед цим не палити та не вживати алкоголь. Інакше аналіз може бути неінформативним.

Що може виявити каріотипування?

Результати аналізу інтерпретує лікар-генетик. Дослідження дозволяє виявити трисомію (наявність зайвої хромосоми, один з наслідків чого – синдром Дауна), моносомію (відсутність однієї хромосоми в парі), делецію (втрату ділянки хромосоми), дуплікацію (подвоєння певної ділянки хромосоми), інверсію (поворот ділянки хромосоми), транслокацію (переміщення ділянок хромосоми).

Каріотипування дозволяє оцінити стан генів. Він дає змогу виявити генні мутації, які впливають на ймовірність тромбоутворення, розвитку рідкісних хвороб, серцево-судинних захворювань, цукрового діабету тощо.

Що ж робити при виявленні аномалій? Хромосомні та генні патології поки не лікуються, тому батьки повинні самостійно прийняти рішення, чи продовжувати спроби завагітніти природним шляхом. Лікар-генетик повинен пояснити парі ймовірність народження хворої дитини та окреслити всі можливі ризики. У пари ще лишається варіант всиновлення, запліднення за допомогою донорської сперми чи яйцеклітини, або ж чоловік і жінка можуть зважитися на природну вагітність з надією на появу на світ здорового малюка.

Автор: Ольга Купріянова
© Медичний портал Здоров-Інфо 
При використанні матеріалів статті активне гіперпосилання на zdorov-info.com.ua обов'язкове