Що таке орфанні хвороби? Як не забути про пацієнтів з рідкісними захворюваннями?

Орфанною (рідкісною) хворобою називають вроджене чи набуте захворювання, яке зустрічається не частіше, ніж у 5-ти випадках з 10 тисяч, хронічно прогресує, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті. Назва походить від англійського слова «orphan», що в перекладі означає «сирота».

На сьогоднішній день описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щороку зростає. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту, та поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб. Вперше в медицині цей термін з’явився у 1983 році.

Чому виникають орфанні хвороби? Які рідкісні захворювання зафіксовано в Україні?

Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDISнаводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші у більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя.

Більшість орфанних хвороб хронічні, лікувати їх дуже складно. Повністю побороти такі захворювання практично неможливо, терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.

В Україні зафіксовано багато орфанних хвороб, найбільш поширені з яких наступні:

• синдром Елерса-Данлоса;
• органічні ацидурії;
• ювенільний ревматоїдний артрит;
• мітохондріопатія;
• вроджений гіпотиреоз;
• хвороби обміну речовин;
• порушення обміну метіоніну.

Рання діагностика орфанних хвороб

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять скринінг. Кров для аналізу береться з п’ятки малюка. Його результати діагностують такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. Така рання діагностика дозволяє терміново розпочати лікування у разі необхідності, що значно підвищує шанси хворого на більш-менш нормальне подальше життя. Проте, якщо у нас в державі проводять скринінг на виявлення усього 4-х хвороб, то в США є можливість діагностувати аж 68 захворювань.

Допомога держави при лікуванні орфанних хвороб

Лікування орфанних хвороб коштує дуже дорого, а препарати потрібно приймати впродовж усього життя. Тому без допомоги держави пацієнту не обійтися. Чому ж так дорого коштують орфанні препарати? Справа в тому, що більшість з них створюються на основі високовартісних біотехнологій, а для розробки ефективних ліків треба не один рік плідної праці та мільйонні інвестиції. Головна проблема заключається в тому, що ці витрати не окупляться після запуску препарату у виробництво, адже хворих мало, і попит на ліки буде порівняно незначним. Тому без дотацій держави боротися з орфанними хворобами просто неможливо. Також дуже важко проводити клінічні дослідження нових ліків, з тієї ж причини недостатньої кількості хворих.

Пацієнти, що страждають на рідкісні хвороби, потребують пожиттєвого забезпечення відповідними високовартісними ліками. Інакше хвороба прогресує та призводить до смерті. Самостійно купувати ліки вони просто не в змозі, тому на допомогу приходять державні програми та громадські благодійні організації.

В Україні Наказом МОЗ від 27 жовтня 2014 року затверджено Перелік рідкісних (орфанних) захворювань. Останнім часом відзначається значне покращення забезпечення необхідними ліками хворих за державний кошт: препарати від орфанних хвороб включено до Державних закупівель ліків, також їх планується включити до Національного переліку основних лікарських засобів. Проте це лише початок довгого шляху допомоги хворим на рідкісні хвороби, яких, на жаль, з кожним роком стає все більше.

Проблема хворих на орфанні хвороби у тому, що їх надто мало. Через це їх часто не помічає як держава, так і благодійні організації. Проте саме хворі на рідкісні хвороби потребують щоденної фінансової та моральної підтримки, адже їхні захворювання невиліковні та мають значний вплив на життєдіяльність.

Читайте також: Ювенільний ревматоїдний артрит ­– це не вирок: висновки експертів

Автор: Ольга Купріянова
© Медичний портал Здоров-Інфо 
При використанні матеріалів статті активне гіперпосилання на zdorov-info.com.ua обов'язкове