Вроджений гіпотиреоз – рідкісна хвороба щитовидної залози

Термін гіпотериоз означає недостатню активність щитовидної залози, через що знижується рівень її гормонів в крові. Найчастіше вроджений гіпотиреоз зустрічається у новонароджених дітей. Це є однією із орфанних (рідкісних) хвороб. Про людей, які страждають на орфанні хвороби, світ згадує в останній день зими.

Причини виникнення та ознаки вродженого гіпотиреозу

Ця хвороба найчастіше виникає через нестачу йоду в організмі вагітної жінки, іноді через захворювання, що виникають з причини прийому деяких препаратів жінкою під час вагітності. Буває й вроджена недорозвиненість щитовидної залози дитини, причину якої важко пояснити.

У більшості випадків новонароджена дитина з цією хворобою зовні не відрізняється від решти дітей свого віку, проте запідозрити погане допоможуть такі симптоми:

• малюк в’яло смокче;
• у нього великий живіт;
• суха шкіра у дитини;
• низька температура тіла у новонародженого;
• хриплий крик у дитини;
• набряки на обличчі малюка, особливо набрякають повіки.

Рання діагностика та лікування гіпотиреозу

Гормони, які виробляє щитовидна залоза, беруть участь майже у всіх процесах функціонування організму. Основна її задача – підтримка нормального обміну речовин. Саме гормони щитовидки регулюють такі процеси в організмі, як дихання, харчування, сон, рух тощо. Нестача гормонів щитовидної залози у малюків призводить до припинення росту дитини та інших серйозних наслідків.

Ще у 70-ті рр. ХХ ст. був розроблений метод масового обстеження новонароджених з метою раннього виявлення гіпотиреозу. Це дозволило попереджати незворотні пошкодження головного мозку та неврологічні порушення у малюків.

Діагностувати дану хворобу до народження дуже складно – для дослідження гормонів щитовидної залози необхідне проведення амніоцентезу (пункції та забору навколоплідної рідини за допомогою спеціальної довгої голки). Під час вагітності варто досліджувати тиреотропні гормони ТТГ та Т4 на 8-12 тижні.

На сьогоднішній день у всіх новонароджених на 4-7 день життя визначають рівень ТТГ: якщо його рівень до 20 нмоль/л, це вважається нормою, 20-50 нмоль/л – є побоювання хвороби, дослідження треба повторити, 50 нмоль/л – є факт гіпотиреозу.

Підтвердити діагноз допомагає УЗД щитовидної залози та визначення рівня інших тиреоїдних гормонів.

Ця хвороба – не вирок. Своєчасне лікування здатне повністю відновити необхідну кількість гормонів, і дитина буде рости здоровою, не буде відставати від однолітків за розумовими та фізичними здібностями. Тож чим раніше виявити хворобу, тим краще. Головний метод лікування – пожиттєва замісна терапія препаратами тиреоїдних гормонів. Необхідний підбір індивідуальної адекватної дози, яка підбирається для кожної дитини окремо.

Вроджений гіпотериоз зустрічається 1 раз на 4-7 тисяч новонароджених, в залежності від регіону світу. У Європі випадки фіксуються рідше, ніж в Америці та Азії. За умови своєчасного розпізнання хвороби та кваліфікованої медичної допомоги прогноз лікування буде позитивним. Якщо захворювання не діагностувати і не почати лікувати вчасно, воно обов’язково матиме наслідком незворотне ураження головного мозку – кретинізм. Тож не варто нехтувати сучасними діагностичними методами під час вагітності та після народження дитини.

Автор: Ольга Купріянова
© Медичний портал Здоров-Інфо 
При використанні матеріалів статті активне гіперпосилання на zdorov-info.com.ua обов'язкове