В Україні буде створено Реєстр пацієнтів з рідкісними хворобами

Орфанні хвороби – це рідкісні захворювання, які бувають вродженими чи набутими. Вони хронічно прогресують та дуже сильно погіршують якість життя людини, призводять до її інвалідизації чи ранньої смерті. Проблема допомоги орфанним хворим в Україні стоїть досить гостро. 20 жовтня 2017 року в офісі Уповноваженої Верховної Ради України з прав людини відбувся семінар з впровадження національних заходів для створення реєстрів та забезпечення лікування орфанних пацієнтів України у рамках програми “Україна-Європлан 2”.

У заході взяли участь представники пацієнтських організацій, МОЗ, Уповноваженої ВРУ з прав людини, лікарі, генетики, закордонні експерти. Заступник міністра охорони здоров’я України Олександр Лінчевський сказав: “Для МОЗ та для всього суспільства важливо усвідомити, що ми є велика родина, деякі члени якої мають рідкісні та важкі хвороби. Ми мусимо їх підтримувати. Дещо залежить від МОЗ, але дуже багато і від місцевої влади. Є багато проблем, які мусять вирішуватися на місцевому рівні.”

У ході роботи семінару говорили про важливість створення реєстру орфанних пацієнтів, що дозволить більш ефективно їх лікувати, аналізувати ситуацію з рідкісними хворобами в Україні в цілому, проводити клінічні дослідження для пошуку ліків від цих недуг тощо. Досвідом Європейського Союзу та Італії з цього питання ділилася Директор Національного центру з рідкісних захворювань Італійського національного інституту здоров’я, доктор Доменіка Тарусіо. За її словами, наразі відомо про 80 тисяч рідкісних захворювань, про які треба знати та вміти допомагати орфанним хворим. Європейська комісія стимулює розробку Національних планів для лікування рідкісних захворювань, проте важливо вміти об’єднувати зусилля країн на глобальному, міжнародному рівні. На сьогодні 24 країни ЄС впроваджують у життя такі плани. Реєстр орфанних хворих повинен бути географічно широким, присвяченим групі захворювань, а не виключно препаратам для їх лікування. Зараз 622 рідкісні хвороби зареєстровано в Італії, 47 груп хвороб, 228 експертних центрів з допомоги орфанних хворим працює в цій країні. Реєстр допомагає знати назви хвороб, пацієнтів (їх не так багато, адже хвороби рідкісні), де географічно ці недуги діагностовані. Все це дуже полегшує допомогу пацієнтам та вивчення специфіки даних хвороб.

Директор ДП “Державний експертний центр МОЗ України” Тетяна Думенко розповіла про досвід створення та впровадження реєстру пацієнтів, які потребують інсуліну за програмою реімбурсації. Цей досвід може бути корисним при створенні реєстру орфанних пацієнтів нашої держави.

Орфанні хворі – це категорія осіб, яка дуже вразлива та потребує системної допомоги з боку держави. Тому створення Реєстру орфанних пацієнтів – це важливий та необхідний крок. На семінарі ухвалили це зробити в найближчі три місяці. Також учасники заходу звернули увагу влади та суспільства на необхідності розширення програм скринінгу новонароджених задля більш ефективної ранньої діагностики рідкісних та інших хвороб та запобігання ранньої інвалідизації пацієнтів.

Автор: Ольга Купріянова
© Медичний портал Здоров-Інфо