Гемофілія – порушення згортання крові. Чому її називають царською хворобою?

Гемофілія – це спадкова хвороба, яка пов’язана з порушенням згортання крові. Ця патологія зустрічається 1 раз на 50 тисяч новонароджених. Гени, які відповідають за розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому дана хвороба передається у спадок по жіночій лінії, але хворіють майже завжди чоловіки, жінки є лише носіями. Проте є описані випадки народження дівчаток, хворих на гемофілію, та їх вкрай мало. Можливо, причина у тому, що такі дівчата помирали у підлітковому віці через неможливість спинити кров під час менструації.

Отже, зазвичай на гемофілію хворіють чоловіки, жінки можуть бути носіями та народити хворих синів чи дочок-носіїв. Найбільш відомим в історії носієм гену гемофілії стала англійська королева Вікторія, яка була бабусею багатьох європейських монархів початку ХХ століття. Її онучкою була цариця Олександра Федорівна, дружина останнього російського царя Миколи ІІ, а їхній син цесаревич Олександр хворів на гемофілію. Також на дану недугу страждали деякі представники правлячих сімей Німеччини, Іспанії та Росії, тому гемофілія отримала назву “царська хвороба”.

Симптоми гемофілії

Головний симптом гемофілії – крововиливи у суглоби, м’язи та внутрішні органи, які виникають спонтанно або внаслідок травм, навіть самих незначних. Хвороба дає про себе знати після досягнення дитиною піврічного віку або на початку другого року життя.

Для хворого на гемофілію небезпечним є навіть незначний поріз: кров спинити дуже важко, а крововиливи в суглоби призводять до збільшення їх розміру, появи набряків та сильного болю в уражених місцях. В результаті суглоб змінюється, не може виконувати свої функції, людина стає інвалідом. Часто хворі на гемофілію втрачають працездатність уже у віці 15-20 років.

Дане захворювання уражує не лише суглоби, а й органи та анатомічні структури. Гематоми можуть здавлювати нерви та судини, що призводить до ішемії, паралічу. Можливий ризик розвитку шлунково-кишкових та ниркових кровотеч.
Хворий може блювати з кров’ю, у нього можуть бути чорні калові маси, кров буває і в сечі.

Чи можна боротися з гемофілією?

Щоб діагностувати гемофілію, лікарі проводять консиліум за участі неонатолога, генетика, гематолога та педіатра. Також можливі консультації й інших вузьких спеціалістів.

Раніше хворі на гемофілію рідко доживали до зрілого віку, проте сьогодні недугу навчилися контролювати. В організм людини, яка страждає на гемофілію, вводять фактор згортання крові, якого йому бракує, що дає змогу попередити сильні кровотечі та їхні наслідки.

Також хворим дають такі рекомендації:

1. Слід мати завжди мати при собі паспорт чи інший документ, який посвідчує особу, де вказано групу крові та наявність гемофілії.
2. Гемофілія є однозначним протипоказанням до внутрішньом’язових та внутрішньошкірних й підшкірних ін’єкцій. Ліки можна вводити лише у вену чи перорально (у вигляді таблеток).
3. Хворим протипоказані оперативні втручання. Якщо необхідність у операції є дуже гострою, їм вводять спеціальні антигемофільні препарати.

Гемофілія – це хоч і рідкісна, але дуже важка хвороба, від якої раніше помирали ще в юному віці. Проте зараз її навчилися тримати під контролем, головне завжди проявляти максимум обережності, знати про свою проблему та мати змогу повідомити про неї іншим задля отримання медичної допомоги. Для хворого на гемофілію небезпечною може бути навіть подряпина, про це слід пам’ятати.

Автор: Ольга Купріянова
© Медичний портал Здоров-Інфо 
При використанні матеріалів статті активне гіперпосилання на zdorov-info.com.ua обов'язкове