9 признаков, что у вас болезнь Фабри

Генетические болезни - наиболее сложные, поскольку в большинстве случаев не поддаются лечению. В числе таких - болезнь Фабри, поражающая одного из 80 000 новорожденных.

Опасность заболевания в комплексном влиянии на организм. Недуг поражает почти все системы: сердце, почки, кожу, спинной мозг. Врачи узнают хворь с трудом, ее основные симптомы легко перепутать с другими заболеваниями и их довольно много. 

Совместно с экспертами образовательного портала rare-diseases.com.ua, мы опишем 9 основных симптомов, которые сопровождают болезнь Фабри.

Почему появляется болезнь Фабри

Причина - наследование дефектного гена от каждого из родителей. В организме людей с болезнью Фабри не вырабатывается достаточно фермента α-GAL A или он не действует должным образом. Этот фермент расщепляет жировые вещества Gb3. Из-за недостатка ферментов они скапливаются в клетках во всех системах организма. 

Основные симптомы болезни Фабри

Жгучая боль в ступнях и ладонях

Люди с синдромом Фабри страдают от приступов обжигающей боли стоп и ладоней, длящихся несколько дней. 

Проблемы с глазами

У пациентов с таким диагнозом может наблюдаться помутнение роговицы. В медицине - воронкообразная кератопатия роговицы. Аномалия никак не влияет на зрение. Увидеть эту особенность можно лишь с помощью специального офтальмологического оборудования - щелевой лампы.

Высыпания на коже

Поскольку в мелких кровеносных сосудах накапливается избыточное количество не расщепленных жировых молекул, на коже появляются красноватые или темно-синие пятна (ангиокератомы). 

Локализация высыпаний - между пупком и коленями, с возрастом объем сыпи растет. На лице выступают маленькие кровоподтеки из-за разорванных капилляров в области губ, во рту.

Нарушенное потоотделение

Снижение потоотделения или его полное отсутствие чаще всего встречается у мужчин. Такая патология приводит к сухости кожи, непереносимости жары и холода, повышению температуры без видимых на то причин.

Проблемы с желудком и кишечником

С диагнозом Фабри не редкость такие расстройства, как диарея, спазм, метеоризм, тошнота, рвота, быстрое насыщение едой.

Звон в ушах и потеря слуха

Такие симптомы вызваны сужением или полной закупоркой кровеносных сосудов в ушном проходе из-за накопления в них жиров.

Сердечные заболевания

При прогрессировании болезни у пациентов наблюдается увеличение левого желудочка, возврат крови обратно через сердечный клапан, утолщение сердечной мышцы, аритмия.

Респираторные проблемы

Респираторные симптомы: одышка, хрипы и сухой кашель развиваются при прогрессирующем заболевании и, вероятно, связаны с поражением сердца. 

Почечная недостаточность

В некоторых случаях пациентам мужского пола в возрасте 35-45 лет требуется диализ или трансплантация почки. А вот женщин почечные проблемы могут обойти стороной.

Как видим, мужской организм болезнь поражает больше, женщины живут с более легкой симптоматикой. 

Учитывая диапазон пораженных органов и разное проявление недуга у пациентов, самый правдивый метод диагностики Фабри - анализ крови, а именно активности фермента α-GAL.

Данный материал публикуется на условиях договора на размещение рекламных материалов. Ответственность за достоверность содержания несут авторы статейных материалов. Редакция портала "Здоров-инфо" не несет ответственности за достоверность содержания статей, суждения и мнения авторов.