Международный день редких заболеваний

Синдром Кабуки (лицо больного похоже на маску актеров японского театра Кабуки), синдром Паллистера-Киллиана (умственная отсталость, аномалии черепа, низкое давление), болезнь Нимана-Пика (нарушением липидного метаболизма), болезнь Гоше (увеличение печени, селезёнки, выраженные костные патологии), муковисцидоз (тяжёлые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта), миелома (один из видов рака),  болезнь Альцгеймера (неизлечимое заболевание центральной нервной системы), болезнь Гентингтона (тяжелое заболевание головного мозга) – все это редкие заболевания. Всего в мире насчитывается около 7-ми тысяч экзотических недуг, многие из которых до сих пор не лечатся.

В связи с редкостью болезней: в некоторых случаях один больной на две с половиной тысячи человек, европейская организация по изучению редких болезней EURORDIS специально подобрала дату для Международного дня редких заболеваний – 29 февраля, который припадает раз на четыре года.

Большинство редких заболеваний являются генетическими, единицы имеют инфекционную, аутоиммунную или токсичную природу.  Некоторые болезни проявляются в раннем детстве: около 30% детей с редкими диагнозами не доживают до 5-ти лет.

К примеру, в США редкой болезнью считается 1 диагноз на 1500 человек. В Японии – 1 на 2500 человек. В Европе - 1 на 2 тысячи. В Украине ситуация аналогична европейской. В тоже время украинцы сталкиваются с проблемами финансирования дорогостоящего лечения и предоставления качественной медицинской помощи. В связи с этим Министерство здравоохранения Украины разработало концепцию Государственной программы «О лечении редких болезней в Украине».

В настоящее время в мире диагностируют редкие заболевания с помощью различных методов анализа биологических образцов. Для этого созданы специализированные регистры отдельных болезней, по которым можно изучать клинические особенности того либо иного заболевания. Работает и единая информационная база, где врачи, пациенты, исследователи могут свободно обмениваться информацией, ищут новые решения задач диагностики и лечения пациентов.

Пресс-служба медицинского портала «ЗДОРОВ-ИНФО»