Медицинский портал 
Статьи Терапия Кістозний фіброз: основні симптоми накопичення слизу в органах
Статьи Терапия Кістозний фіброз: основні симптоми накопичення слизу в органах
Кістозний фіброз: основні симптоми накопичення слизу в органах
Кістозний фіброз або муковісцидоз – це патологічний стан генетичного ґенезу, що супроводжується ураженням дихальної та травної систем (легені, печінка, кишківник).Характерною ознакою муковісцидозу є накопичення густого слизу в органах.
Одразу відмітимо, що даний стан з часом тільки прогресує. Тому правильно підібране лікування на постійній основі дасть можливість жити пацієнту повноцінним життям.
Механізм розвитку муковісцидозу полягає в ураженні клітин, що продукують травні ферменти, піт та слиз. І якщо в нормі дані рідини є рідкими та однорідними, то при муковісцидозі збільшується їх густота. Відповідно замість того щоб діяти як мастило, виділення закорковують труби, протоки та проходи, особливо в легенях і підшлунковій залозі. Це впливає на роботу органів, наприклад можливий розвиток дихальної недостатності (при ураженні легень) або порушення харчування.
Окремо виділяють форму захворювання під назвою «атиповий муковісцидоз». Він відрізняється від класичного, оскільки має легший перебіг і може вражати лише один орган. Ще однією «нетиповою» ознакою є те, що він зазвичай виникає набагато пізніше в житті. Тоді як типовий або класичний муковісцидоз зазвичай проявляється в перші кілька років життя дитини.
Характерні ознаки
Одразу відмітимо, що клінічна картина захворювання буде різнитися від людини до людини, та локалізації патологічного процесу. Також як і його прояви можуть виникати у різному віці, від дитинства, статевого дозрівання, так і пізніше.
До загальних ознак муковісцидозу, які згодом будуть прогресувати відносять:
- шкіра має солонуватий присмак (спостерігається у дітей);
- порушення дихання, оскільки густий та липкий слиз створює блокування проходів де відбувається надходження кисню до легень;
- кашель з виділенням мокротиння;
- задишка, особливо при фізичних навантаженнях;
- часті випадки легеневих інфекцій;
- порушення функціонування шлунково-кишкового тракту, що супроводжуватиметься закрепом та жирним стільцем неприємного запаху, нудотою, втратою апетиту, метеоризмом.
Основні причини
В основі розвитку муковісцидозу покладено генетичний дефект. Тобто відбувається ураження гена який контролює рух води та солі в клітинах організму. Мутація спричиняє загустіння слизу та його накопичення по всьому тілу.
Що може спричинити мутацію цього гену? Спеціалісти відзначають, що на ген можуть впливати різні дефекти. Від чого залежатиме і тяжкість перебігу.
Кожен може успадкувати кістозний фіброз, якщо його батьки є носіями цього гена. Однак носії зазвичай мають лише одну копію дефектного гена і можуть ніколи не відчувати симптомів або навіть знати, що вони є носіями гена.
Діагностика та тактика лікування
Встановлення діагнозу відбуватиметься на основі аналізу клінічної картини та ряду діагностичних тестів. Серед них тест на хлорид поту, дослідження мокротиння, рентгенографія, КТ та МРТ, генетичні тестування.
Щодо тактики лікування, то неможливо повністю позбутися муковісцидозу, однак правильно підібрана терапія дає можливість полегшити перебіг захворювання та запобігти ускладненням.
Медикаментозна терапія включатиме призначення антибіотиків, нестероїдних протизапальних, препаратів, що розріджують слиз, бронхолітиків, модуляторів CFTR.
Оперативне втручання проводиться лише при тяжкому перебігу захворювання. Так у випадку закорковування кишківника проводиться операція з видалення частини кишки. Також можливе введення зонда для подачі їди. А от при ураженні легень та неможливості підтримувати їх функціонування показана операція з пересадки органу.
Додатково пацієнтові знадобиться ретельний домашній догляд:
- спеціальні фізичні вправи;
- достатнє вживання рідини;
- відмова від шкідливих звичок та уникання подразників типу пилку та цвілі;
- вакцинація, що допоможе запобігти респіраторним захворюванням.
Важливо розуміти, що муковісцидозу неможливо запобігти. Однак для пар які мають в родині випадки цього захворювання слід попередньо пройти генетичне тестування. Генетичне тестування може визначити ризик розвитку патології у дитини шляхом дослідження крові або слини кожного з батьків. Також тести можна зробити під час вагітності.
Новые статьи:
Также интересно посмотреть:
-
Аллергология
-
Андрология
-
Акушерство, гинекология
-
Гастроэнтерология
-
Дерматовенерология
-
Диетология и питание
-
Здоровый образ жизни
-
Иммунология
-
Инфекционные заб.
-
Кардиология
-
Косметология
-
Медицинское право
-
Наркология
-
Неврология
-
Онкология
-
Отоларингология (ЛОР)
-
Офтальмология
-
Психотерапия
-
Пульмонология
-
Ревматология
-
Педиатрия
-
Стоматология
-
Терапия
-
Травматология
-
Узи-диагностика
-
Урология
-
Фитотерапия
-
Хирургия
-
Эндокринология
.jpg&w=80&h=60&zc=1 "Гіперпролактинемія: ознаки високого рівня гормону пролактину")
.jpg&w=80&h=60&zc=1 "НСЗУ: рання діагностика новоутворень за ПМГ-2024")
