Розширений неонатальний скринінг в Україні: як перші результати формують сталу систему діагностики

27 червня в Києві відбулася науково-практична конференція, присвячена темі неонатального скринінгу — «Національна стратегія розширеного неонатального скринінгу: від перших результатів до сталої моделі». Захід, приурочений до Міжнародного дня неонатального скринінгу, зібрав медичних фахівців, науковців, координаторів скринінгових центрів і міжнародних експертів.

Участь у конференції взяла заступниця міністра охорони здоров’я України з питань цифрового розвитку Марія Карчевич. Вона акцентувала на значенні сучасних інструментів для раннього виявлення захворювань у немовлят:

«Впровадження розширеного неонатального скринінгу в нашій країні — це результат тривалої й системної роботи однодумців, об’єднаних спільною метою: зберегти здоров’я та життя найменших українців», — наголосила посадовиця.

Учасники обговорили результати перших місяців реалізації програми, зокрема — підходи до реагування на позитивні результати скринінгу, взаємодію лабораторій із медичними працівниками, а також юридичні й психологічні аспекти підтримки родин.
 

Від початку запуску програми, у жовтні 2022 року, в Україні вже здійснено понад 435 тисяч досліджень для виявлення 21 орфанного (рідкісного) генетичного захворювання. Найбільше досліджень проведено у Львові (154,8 тис.), Києві (141,5 тис.), Кривому Розі (77,9 тис.) та Харкові (61,4 тис.).

Нагадаємо, що розширений неонатальний скринінг офіційно стартував в Україні з 1 жовтня 2022 року відповідно до наказу МОЗ №1396 від 4 серпня 2022 року.

Організаторами заходу стали Всеукраїнська асоціація спеціалістів із медичної та лабораторної генетики, НДСЛ «Охматдит» і Національний університет охорони здоров’я імені П.Л.Шупика за підтримки міжнародних партнерів.