Что такое персонализированная медицина?

Все люди разные. Исследования показывают, что на 99-99,9% люди одинаковы между собой. Но 1% разницы,  когда речь идет о здоровье, может приводить к совершенно разным результатам,  является ли это сопротивлением или восприимчивостью к болезням, или к назначенному лечению. Различия в химической и генетической композиции означает, что реакция одного человека к терапии не обязательно будет такой же, как у другого.

Открытия в области генетики и успехи технического прогресса позволяют рассматривать единый подход к лечению всех пациентов с конкретной патологией  устаревшим. Будучи разными, наши тела по-разному реагируют на лечение.

Будущее медицины – это персонализированная медицина. Это разработка новых и применение уже доступных стратегий  для удовлетворения индивидуальных особенностей и потребностей пациентов.

Результаты генетики, которые уже доступны для использования.

Индивидуализация лекарственной терапии при депрессии. Исследования показывают, что около 50% процентов пациентов с депрессией не реагируют на терапию антидепрессантов первой линии. Пациент принимает назначенный препарат, часто в течение 12 недель или более, в то время как симптомы остаются теми же, или ухудшаются. Как это можно решить? Команда из Королевского колледжа в Лондоне недавно объявила об анализе крови, который может предсказать с точностью и надежностью, будет ли конкретный пациент реагировать на конкретный антидепрессант или нет. Для этого было предложено оценивать уровни двух биомаркеров. Не вдаваясь в детали, биомаркеры предсказывают будет ли ответ на лечение конкретным препаратом, что имеет решающее значение в снижении экономического бремени и улучшении качества жизни пациентов.

Муковисцидоз (МВ). Это серьезное, генетическое заболевание, которое влияет на дыхательную и пищеварительную системы.  В 2012 году FDA (агентство по контролю за продуктами и лекарствами, США) одобрило новый метод лечения для Муковисцидоза –препарат  ivacaftor, известный под торговым наименованием Kalydeco. При муковисцидозе отмечается нарушение соотношения солей и жидкости на поверхности легких. Это приводит к накоплению липкой слизи, что может быть опасным для жизни. У 4% пациентов с МВ, эта проблема возникает из-за мутации в гене G551D, который регулирует транспортировку солей и воды в организме. Геномная наука позволила ученым точно определить корень проблемы, разработать стратегию ремонта, а также установить, каким пациентам это может принести пользу. Ivacaftor может помочь отрегулировать транспортировку солей и воды в организме около 1 200 пациентам только в США.

Рак.  В 1979 году ученые обнаружили, что наиболее часто видоизмененный ген в раковых заболеваниях человека TP53 или p53. Мутации гена BRCA1 была обнаружена в 1994 году, а BRCA2 в 1995 году. Целевая терапия для женщин с раком яичников, вызванных BRCA1 и BRCA2, уже используется. Эта схема лечения направлена на подавление опухолевых клеток, не нанося вреда здоровым клеткам. Эти препараты работают на восстановления повреждений ДНК, которые были заблокированы у женщин с мутациями в BRCA1 и BRCA2.

В 2011 году Wall Street Journal опубликовала инфографику, иллюстрирующую, какой процент различных видов рака происходит от генетических мутаций, которые могли бы быть мишенью для конкретных препаратов. Цифры варьировались от 21% пациентов с опухолями  головы или шеи до 73% с меланомой.

Уже практически завтра вместо того , чтобы говорить человеку , что у него есть рак мозга или рак легких, врачи будут говорить  "у Вас есть рак, который вызван мутацией, и у нас есть препарат , который предназначается для  исправления последствий этой мутации".

Выявление генов, чтобы предотвратить болезнь, прежде чем она начнется

Генотип влияет на будущее здоровье и продолжительность жизни. Генетическая информация может помочь ученым предсказать, какие болезни люди могут получить, и как их организм будет реагировать.

В апреле 2016 года ученые из Scripps Translational Science Institute (STSI) установили, что в группе 1 400 здоровых 80-105-летних людей, наличие генетической защиты от вариантов мутации было выше среднего (higher-than-normal). В частности, они обнаружили отсутствие варианта кодирования для гена COL25A1, который ассоциируется с развитием болезни Альцгеймера. Методы генной инженерии, например, CRISPR, которые модифицируют ДНК с помощью "отсечения", могут предотвратить развитие возрастных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера в последующие годы.

Женщины с семейной историей рака молочной железы могут пройти скрининг для BRCA1 и BRCA2 мутации, чтобы решить, следует ли принимать превентивные меры, такие как мастэктомия, чтобы свести к минимуму риск развития рака груди или яичников в будущем.

У женщин с мутацией BRCA1 следует рассмотреть вопрос о рождении ребенка раньше, потому что мутация может повлиять на количество яиц в яичниках.

Таким образом, если традиционная медицина продолжает лечить симптомы, то генетики уже сейчас работают над тем, чтобы «прерывать на корню» еще не развившуюся болезнь.

Персонализированные медицинские приборы

Успехи в области биотехнологий также способствуют персонализированной медицины.

Мобильная медицинская техника

Переносные устройства могут передавать индивидуальные данные для врачей в режиме реального времени. Мобильные решения для здравоохранения (мобильного здравоохранения) включают в себя взаимосвязанные, носимые медицинские приборы, которые отправляют обратно к врачу сердечные ритмы человека и другие жизненно важные данные, что позволяет осуществлять удаленный мониторинг и любые соответствующие тонкие настройки лечения.

Новая технология визуализации означает, что оценка состояния и потребностей пациента может быть еще более точной.

Собранные данные могут послужить к созданию нестандартных устройств. Одним из примеров является персонализированная маскировка звона в ушах с индивидуальными звуковыми сигналами, которые могут быть настроены для удовлетворения потребностей каждого конкретного пациента.

 
Замена частей тела

3-D печать и регенеративная медицина уже обеспечили пациентов частями тела для замены, в том числе кости и трахею. КТ оценивает потребности пациента, система автоматизированного проектирования планирует структуру, и 3-D печать создает конечный продукт. Устройство, которое имплантируется хирургическим путем,  может затем раствориться в течение установленного времени, если организм естественным образом заменит его собственной тканью.

 
В заключение:

До сих пор рандомизированные контролируемые испытания были наиболее надежной гарантией безопасности и эффективности. Если большинство людей реагируют на лечение в испытаниях, оно считается успешным. Но никакое лечение не успешно у 100% пациентов, потому что все люди разные.

Дальнейшее изучение генома человека и развитие технологий в области здравоохранения позволят любому человеку в ближайшем будущем  сделать заказ и получить индивидуальную схему лечения, которая на 100% эффективна именно у него. 

Автор: Андрей Ганул
© Медицинский портал Здоров-Инфо