В Україні провели понад 608 тисяч досліджень новонароджених на рідкісні захворювання

Кілька крапель крові з п’ятки немовляти дають змогу виявити рідкісні захворювання ще до появи перших симптомів. Саме на раннє виявлення таких патологій спрямований розширений неонатальний скринінг, який в Україні охоплює дослідження на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання.

Станом на серпень 2026 року в межах програми в Україні провели 608 082 дослідження.

Під час скринінгу:

• 4 924 результати потребували додаткової перевірки;

• у 1 170 випадках патологію підтвердили повторно;

• серед підтверджених захворювань зафіксували 84 випадки спінальної м’язової атрофії (СМА).
 

Чому важливо обстежити дитину в перші дні життя?

Чимало рідкісних спадкових захворювань на початкових етапах можуть протікати без очевидних симптомів. Однак без своєчасної діагностики вони здатні призводити до тяжких порушень здоров’я.

Раннє виявлення патології дає лікарям можливість швидше підтвердити діагноз, визначити подальшу тактику та за потреби розпочати лікування ще до появи виражених проявів захворювання.

Саме тому неонатальний скринінг проводять у перші дні після народження дитини.

Як проходить неонатальний скринінг?

Зазвичай на 48–72-й годині життя медичний працівник бере кілька крапель капілярної крові з п’ятки новонародженого. Зразок наносять на спеціальний тест-бланк, після чого його направляють до регіонального центру неонатального скринінгу для лабораторного дослідження.

В Україні працюють чотири регіональні центри, які проводять такі дослідження:

• Львівський регіональний центр - 211 322 дослідження;

• Київський регіональний центр - 195 314;

• Криворізький регіональний центр - 112 717;

• Харківський регіональний центр - 88 729.

Для проведення скринінгу батьки мають надати письмову згоду.

Дослідження є безоплатним для родини та входить до Програми медичних гарантій під час надання допомоги при пологах у пологових будинках, перинатальних центрах і дитячих лікарнях, де функціонують неонатологічні відділення.

Що відбувається після виявлення відхилень?

Неонатальний скринінг є лише початковим етапом системи допомоги дітям із рідкісними захворюваннями. Після виявлення підозрілих результатів дитина може пройти додаткові обстеження для підтвердження або спростування діагнозу.

В Україні також розвивається мережа центрів орфанних захворювань, де родини можуть отримати необхідну медичну допомогу після встановлення діагнозу. Важливою складовою системи залишається забезпечення пацієнтів лікарськими засобами та медичними виробами.

Зокрема, у 2025 році в межах централізованих закупівель державне підприємство «Медичні закупівлі України» придбало понад 100 позицій лікарських засобів і медичних виробів на загальну суму понад 3,8 млрд грн для пацієнтів із рідкісними захворюваннями. Закупівлі здійснювалися за 11 напрямами лікування, діагностики та профілактики.

Інноваційних препаратів на суму понад 1,2 млрд грн закупили в межах договорів керованого доступу. Серед іншого, йдеться про терапію для пацієнтів із хворобами Фабрі та Гоше, мукополісахаридозами, СМА 1 типу, первинними імунодефіцитами, ювенільним ідіопатичним артритом та гемофілією.

Як батьки можуть дізнатися результат скринінгу?

Якщо під час дослідження ризиків не виявили, окремого повідомлення для батьків не передбачено. Результат зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ.

Якщо результат виявився сумнівним, батьків можуть запросити на повторний забір крові. Така необхідність сама по собі не свідчить про наявність захворювання - додаткове дослідження потрібне для уточнення результату.

Якщо ж скринінг вказує на можливу патологію і вона підтверджується, з родиною зв’язуються лікарі медико-генетичного центру та допомагають визначити подальші кроки.

Також батьки можуть звернутися до педіатра або сімейного лікаря, з яким укладено декларацію на дитину. Медик має доступ до електронних медичних записів в ЕСОЗ та може переглянути результат неонатального скринінгу.

Джерело: https://itmed.org/