«Кришталеві люди» України потребують законного лікування

Дітей, хворих на недосконалий остеогенез, в Україні лікують бісфосфонатами, обходячи законодавство. Проблема потребує юридичного вирішення, адже застосування при такому діагнозі препаратів памідронової та золедронової кислот (бісфосфонатів) – єдиних на сьогодні ліків, здатних допомогти «сонячним людям» – в Україні заборонене.

Як лікувати дітей, які страждають від орфанного захворювання, обговорювали на круглому столі, що відбувся за ініціативи Всеукраїнської асоціації «кришталевих людей» за фінансової підтримки ГО «Інститут політики та урядування».

Недосконалий остеогенез (далі: НО) – рідкісне вроджене захворювання, яке вражає кістки та окремі сполучнотканинні структури і передається спадково. Ще одна його назва – «хвороба крихких кісток». З цієї назви стає зрозуміло, що кістки при такій хворобі є надто слабкими, тому ламаються при найменших ударах. Для НО характерні порушення процесу росту дитини, ураження сухожиль, кровоносних судин, м'язової тканини, органів слуху, зубів та шкіри.

Через те, що недосконалий остеогенез є рідкісною патологією (приблизно 1 новонароджений на 12 - 15 тис. дітей у світі), цією проблемою в Україні майже не займалися. В офіційних інструкціях до бісфосфонатів немає показань щодо застосування препаратів цієї групи для лікування НО. Проте в багатьох країнах Європи (зокрема Білорусі та Естонії) бісфосфонати застосовують за принципом off - label (використання поза інструкцією). На жаль, в Україні така практика неможлива, бо згідно з законом, у нашій державі всі медикаментозні засоби можна застосовувати виключно за інструкцією. Виробники ж відмовляються вносити зміни до інструкцій бісфосфонатів через високу вартість досліджень, які необхідно перед цим проводити. Зрозуміло, що такі витрати фармацевтичні компанії вважають недоцільними, адже кількість людей в Україні з цим захворюванням є надто незначною.

Проте батьки дітей з орфанним захворюваннямта громадські організації наполягають на внесенні змін до законодавства. Завдяки їхнім клопотанням у травні 2016 року було створено робочу групу  МОЗ з розробки медичних стандартів лікування дітей з НО бісфосфонатами, проте діяльність свою група досі не розпочала. Однією з причин, які ускладнюють процес розробки уніфікованих клінічних протоколів, представники МОЗ назвали відсутність перекладів українською мовою настанов Великобританії, США та Австралії щодо лікування НО (т. зв . «гайдлайнів»), які члени робочої групи планують взяти за зразок.  

Сьогодні в Україні лікування бісфосфонатами off-label мають право здійснювати на свій страх і ризик лише висококваліфіковані спеціалісти провідних медичних закладів, таких як Інститут травматології та ортопедії в Києві, ОХМАТДИТ, Інститут патології хребта та суглобів ім. Ситенка в Харкові.  Для того, щоб проводити лікування, потрібна згода пацієнта або його батьків (якщо це дитина) та дозвіл Комітету з біоетики НАМНУ. Інститут ортопедії, в рамках власних клінічних досліджень, отримував  дозвіл ще й у Комітету проведення клінічних випробувань при Академії медичних наук. 

На жаль, регіональним закладам медицини законодавство не надає права лікувати хворих з НО бісфосфонатами, через високу складність процесу та небезпечність дії препаратів, які можуть викликати серйозні побічні реакції. Проте українські лікарі стверджують, що позитивного досвіду лікування пацієнтів з НО бісфосфонатами достатньо, щоб легалізувати його. У своїй презентації Андрій Пашенко, ортопед-травматолог харківського Інституту ім. Ситенка, наочно проілюстрував, як всього за 3 роки завдяки бісфосфонатам кісткова тканина пацієнтки відновилась на 95%. Ефективність препаратів також підтвердили лікарі київського Інституту ортопедії Тамара Поліщук та Андрій Зима.

Під час заходу в режимі skype-зв’язку досвідом лікування НО поділилися фахівці з Білорусі та Естонії. Олексій Почкайло, педіатр Білоруської медичної академії  післядипломної освіти, наголосив, що велику роль, окрім бісфосфонатів, в одужанні пацієнта відіграє його реабілітація, на яку роблять значний акцент в республіці. Доктор медицини Катре Маасалу та медичний генетик Лідія Житник з Естонії зауважили, що бісфосфонати допомагають не у 100% випадків. Натомість, спеціалісти наголошують на важливості прийому вітаміну D, а також необхідності проведення періодичних біохімічних аналізів під час курсів лікування та після них (2-4 разів на рік) для постійного контролю стану пацієнта.

Цікаво, що в Європі, на відміну від України, дітьми з таким діагнозом переважно займаються не ортопеди, а ендокринологи. Це підтвердила учасниця круглого столу Євгенія Глоба, яка у 2016 році отримала грант від Європейської асоціації дитячої ендокринології (ESPE) на проходження 3-місячного клінічного стажування у Празі. Білоруські колеги наполягають, що команда лікарів, яка працює над лікуванням хворого на недосконалий остеогенез повинна складатися з фахівців різних профілів: ендокринолога, травматолога, ортопеда, стоматолога, реабілітолога та інших спеціалістів на чолі з педіатром.

Щодо діагностики, то поки що в Україні захворювання визначають за допомогою УЗД, рентгенівських досліджень, біохімічних обстежень та виявлення клінічних ознак патології, в той час як в Європі уже давно застосовують молекулярно-генетичну діагностику, навіть коли дитина перебуває ще в утробі матері.

Тетяна Камаралі, мама «кришталевої» дівчинки Саші, яка пройшла курс лікування за кордоном, каже, що готова, як і інші батьки, допомагати всім, чим може, та підтримувати ініціативи Міністерства охорони здоров’я, але просить не бути байдужими до дітей з НО: «Ми самі домагаємося всього. Чому МОЗ не виступило з ініціативою? Чому жодна медична структура в Україні не стала ініціатором генетичних досліджень? Чому це роблять батьки? Ми – не медики».

Представниця МОЗ Олена Ліщишина зазначила, що робоча група, не менше, ніж батьки та дорослі пацієнти хоче, щоб протокол, який регламентуватиме використання бісфосфонатних препаратів, був доведений до логічного завершення якнайшвидше. Але для цього, за її словами, потрібно об’єднати спільні зусилля.

Координатор заходу, громадська активістка та мама Любов Петрова звернулася до всіх учасників круглого столу з проханням підписати резолюцію, яка закликає МОЗ активізувати роботу над створенням клінічних протоколів лікування та діагностики недосконалого остеогенезу, а також звернути  увагу якнайширшого кола медпрацівників до цієї проблеми. 




Автор: Анастасія Кугук
© Медицинский портал Здоров-Инфо
При использовании материалов статьи активная гиперссылка на zdorov-info.com.ua обязательна.