В Україні обстежили понад пів мільйона новонароджених у межах програми неонатального скринінгу

В Україні вже три роки діє програма розширеного неонатального скринінгу - комплексного обстеження новонароджених, що дозволяє виявляти спадкові та рідкісні хвороби ще до появи симптомів. Вона стартувала у жовтні 2022 року, а сьогодні охоплює майже всі пологові заклади країни.

За цей час у центрах неонатального скринінгу проведено 500 471 дослідження на 21 вроджене або рідкісне захворювання. Патології виявлено у 489 немовлят, з них 70 випадків спінальної м’язової атрофії (СМА).

Найбільше обстежень виконали у Львівському регіональному центрі - понад 176 тисяч, далі йдуть Київський (161,7 тис.), Криворізький (90,8 тис.) і Харківський (71,7 тис.) центри.

Неонатальний скринінг проводиться у перші 48–72 години життя дитини. Для цього медпрацівник бере кілька крапель капілярної крові з п’ятки новонародженого, наносить їх на спеціальний тест-бланк і надсилає до лабораторії. Усі етапи - від забору крові до отримання результатів - фіксуються в електронній системі охорони здоров’я.

Якщо результат негативний, тобто жодних ризиків не виявлено, батькам повідомлення не надходить - дані зберігаються в електронній картці дитини. У разі виявлення ризиків - родину інформують для проведення додаткових досліджень чи початку лікування.

Послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною і доступна у пологових будинках, перинатальних центрах та дитячих лікарнях із неонатологічними відділеннями.

Програма реалізується за ініціативи Президента України та під координацією Міністерства охорони здоров’я України. До 2022 року всі новонароджені в Україні проходили лише базовий скринінг на чотири спадкові хвороби - гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром і муковісцидоз.

Джерело: https://itmed.org/